Anna K. Naumova, PhD

Axe de recherche primaire: 
Reproduction humaine et développement
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Le but de la recherche: 

J’étudie deux aspects de modifications épigénétiques du génome de mammifères : l'interaction entre la génétique de la variation épigénétique chez les mammifères, et le remodelage épigénétique du génome durant la méiose. Plus spécifiquement, les mécanismes par lesquels les variantes génétiques causent des changements phénotypiques par la modification des états épigénétiques et l'expression génique. Ce projet fait appel à plusieurs approches pour analyser la chromatine et la méthylation de l’ADN. Nous avons cartographié des facteurs génétiques transactivateurs qui causent une perte/un gain de l'empreinte de plusieurs gènes de mammifères. Nous avons identifié des polymorphismes agissant en cis dans les génomes humain et de la souris qui causent l’expression préférentielle de l'un des allèles parentaux (déséquilibre allélique) de plusieurs gènes.Un remodelage épigénétique majeur du génome de mammifère se produit durant la méiose. Pour mieux comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents à ce processus, nous nous intéressons aux rôles de protéines clés intervenant dans l'appariement et la recombinaison méiotiques et l’inactivation méiotique dans les motifs de méthylation spécifiques des gamètes.Empreinte génomique, variation épigénétique, méiose, inactivation génique méiotique

Mots-clés: 
Empreinte génomique, variation épigénétique, méiose, inactivation génique méiotique
Emplacement: 
Royal Victoria Hospital
Publications:
Saferali A, Grundberg E, Berlivet S, Beauchemin H, Morcos L, Polychronakos C, Pastinen T, Graham J, McNeney B, Naumova AK. Cell culture-induced aberrant methylation of the imprinted IG DMR in human lymphoblastoid cell lines. Epigenetics. 5(1):50-60; Jan 2010
Defective imprint resetting in carriers of Robertsonian translocation Rb (8.12). Saferali A, Berlivet S, Schimenti J, Bartolomei MS, Taketo T, Naumova AK. Mamm Genome. 21(7-8):377-87; August 2010
Verlaan DJ, Berlivet S, Hunninghake GM, Madore AM, Larivière M, Moussette S, Grundberg E, Kwan T, Ouimet M, Ge B, Hoberman R, Swiatek M, Dias J, Lam KC, Koka V, Harmsen E, Soto-Quiros M, Avila L, Celedón JC, Weiss ST, Dewar K, Sinnett D, Laprise C, Raby BA, Pastinen T, Naumova AK. Allele-specific chromatin remodeling in the ZPBP2/GSDMB/ORMDL3 locus associated with the risk of asthma and autoimmune disease. Am J Hum Genet. Sep; 85(3): 377-393; 2009
Yang L, Andrade MF, Labialle S, Moussette S, Geneau G, Sinnett D, Belisle A, Greenwood CM, Naumova AK. Parental effect of DNA (Cytosine-5) methyltransferase 1 on grandparental-origin-dependent transmission ratio distortion in mouse crosses and human families. Genetics Jan;178(1): 35-45; 2008