Charles Robert Scriver, MD

Axe de recherche primaire: 
Génétique médicale et génomique
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Le but de la recherche: 

Nos recherches dans le domaine de la génétique biochimique humaine se sont essentiellement concentrées sur les erreurs innées du métabolisme des acides aminés et des minéraux; nous nous sommes intéressé en particulier aux transporteurs membranaires des substrats hydrosolubles, par exemple les acides aminés et les anions phosphates. Divers modèles animaux ont été utilisés pour la réalisation de ces travaux. Nous avons découvert un grand nombre de nouvelles maladies mendéliennes. Nous avons également mis au point des méthodes de dépistage, de diagnostic et de traitement en santé publique. Une maladie génétique classique, la phénylcétonurie, sert maintenant à établir de quelle manière la diversité allélique, l’histoire des populations, l’hétérogénéité des locus, les conditions de l’environnement et les gènes modificateurs sont tous en jeu dans le parcours du génotype au phénotype.Génétique humaine, génétique des populations, génétique biochimique, mutation, base de données, hyperphénylalaninémie

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Mots-clés: 
Génétique humaine, génétique des populations, génétique biochimique, mutation, base de données, hyperphénylalaninémie
Emplacement: 
Montreal Children's Hospital
Publications:
Erlandsen H, Pey AL, Gamez A, Perez B, Desviat LR, Aguado C, Koch R, Surdendran S, Tyring S, Matalon R, Scriver CR, Ugarte M, Martinez A, Stevens RC. Correction of kinetic and stability defects by tetrahydrobiopterin in phenylketonuria patients with certain phenylalanine hydroxylase mutations. Proc Nat Acad Sci 101: 16903-16908; 2004.
Scriver CR, Hurtubise M, Konecki D, Phommarinh M, Prevost L, Erlandsen H, Stevens R, Waters PJ, Ryan S, McDonald D, Sarkissian C. PAHdb 2003: What a locus-specific knowledgebase can do. Human Mutation 21: 333-344; 2003.Liens connexesOnline abstract: Phenylaline Hydroxylase Locus Knowledgebase
Sarkissian CN, Shao Z, Blain F, Peevers R, Su H, Heft R, Chang TMS, Scriver CR. A different approach to treatment of phenylketonuria: Phenylalanine degradation with recombinant phenylalanine ammonia lyase. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 96: 2339-2344; 1999.