Constantin Polychronakos, MD

Axe de recherche primaire: 
Endocrinologie, diabète, nutrition et maladies rénales
Axe de recherche secondaire: 
Génétique médicale et génomique
Courriel: 
Courriel
Le but de la recherche: 

Le thème majeur est la génétique du diabète de type 1 ou juvénile (diabète insulino-dépendant/DID). Nous en sommes à la seconde phase d’une recherche sur le génome entier pour des loci génétiques prédisposant au DID. Le mécanisme sous-jacent aux loci déjà découverts pendant la première phase est étudié activement pour acquérir des éclaircissements fonctionnels en vue de la prédiction et de la prévention du DID. Des modèles de souris porteuses du DID humain sont générés en introduisant la variation humaine dans les loci synténiques homologues de souris dans l'espoir que les études thérapeutiques précliniques seront plus efficaces chez ces animaux que dans les modèles existants. L'objectif final est de dépasser la simple prédiction du risque, de développer un profilage génétique qui distingue différents types de risque génétique qui pourraient réagir de façon optimale à différentes interventions (médecine personnalisée).Endocrinologie, variation génétique, génomique, diabète, auto-immunité

Site web externe: 
External Website
Mots-clés: 
Endocrinologie, variation génétique, génomique, diabète, auto-immunité
Emplacement: 
Montreal Children's Hospital
Publications:
Bouatia-Naji N, Rocheleau G, Van Lommel L, Lemaire K, Schuit F, Cavalcanti-Proença C, Marchand M, Hartikainen AL, Sovio U, De Graeve F, Rung J, Vaxillaire M, Tichet J, Marre M, Balkau B, Weill J, Elliott P, Jarvelin MR, Meyre D, Polychronakos C, Dina C, Sladek R, Froguel P. A polymorphism within the G6PC2 gene is associated with fasting plasma glucose levels. Science 320(5879): 1085-1088; 2008.
Hakonarson H, Grant SF, Bradfield JP, Marchand L, Kim CE, Glessner JT, Grabs R, Casalunovo T, Taback SP, Frackelton EC, Lawson ML, Robinson LJ, Skraban R, Lu Y, Chiavacci RM, Stanley CA, Kirsch SE, Rappaport EF, Orange JS, Monos DS, Devoto M, Qu HQ, Polychronakos C. A genome-wide association study identifies KIAA0350 as a type 1 diabetes gene. Nature 448(7153): 591-594; 2007.
Rfx6directs islet formation and insulin production in mice and humans. Smith SB, Qu HQ, Taleb N, Kishimoto NY, Scheel DW, Lu Y, Patch AM, Grabs R, Wang J, Lynn FC, Miyatsuka T, Mitchell J, Seerke R, Désir J, Eijnden SV, Abramowicz M, Kacet N, Weill J, Renard ME, Gentile M, Hansen I, Dewar K, Hattersley AT, Wang R, Wilson ME, Johnson JD, Polychronakos C, German MS. Nature. 2010 Feb 11;463(7282):775-80. PMID: 20148032
Hakonarson H, Qu HQ, Bradfield JP, Marchand L, Kim CE, Glessner JT, Grabs R, Casalunovo T, Taback SP, Frackelton EC, Eckert AW, Annaiah K, Lawson ML, Otieno FG, Santa E, Shaner JL, Smith RM, Onyiah CC, Skraban R, Chiavacci RM, Robinson LJ, Stanley CA, Kirsch SE, Devoto M, Monos DS, Grant SF, Polychronakos C. A novel susceptibility locus for type 1 diabetes on Chr12q13 identified by a genome-wide association study. Diabetes 57(4): 1143-1146; 2008.

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