David S. Rosenblatt, MD

Axe de recherche primaire: 
Génétique médicale et génomique
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Le but de la recherche: 

Nous utilisons des fibroblastes en culture de patients qui présentent des niveaux élevés d’homocystéine et/ou d’acide méthylmalonique en vue de définir de nouvelles approches à l’égard du métabolisme de l’acide folique et de la vitamine B12. Notre laboratoire est l’un des deux seuls au monde à explorer les erreurs innées du métabolisme. Nous avons effectué le clonage de gènes responsables de MTHFR, MTR, MTRR, MMAA et MAAB grâce à une collaboration avec des membres du Groupe de génétique médicale des IRSC. Ce travail a permis de réaliser des études détaillées des corrélations génotype/phénotype et de procéder au dépistage des porteurs et au diagnostic prénatal chez des familles présentant ces mutations génétiques.Vitamine, vitamine B12, folate, acide folique, homocystéine, acide méthylmalonique, erreur innée du métabolisme, maladie génétique

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Mots-clés: 
Vitamine, vitamine B12, folate, acide folique, homocystéine, acide méthylmalonique, erreur innée du métabolisme, maladie génétique
Emplacement: 
Montreal General Hospital
Publications:
Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Dore C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF, Fujiwara TM, Moras E, Hossack AR, Dunbar GV, Antonicka H, Forgetta V, Fobson CM, Leclerc D, Gravel RA, Shoubridge EA, Coulton JW, Lepage P, Rommens JM, Morgan K, Rosenblatt DS: Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type. Nat Genet 38(1): 93-100, 2006. Erratum. Nat Genet 38(8): 957, 2006
Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis J, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B. Gene identification and mutations of the cblD defect of vitamin B12 metabolism: one gene three phenotypes. N Engl J Med 358(4): 1454-1464, 2008
Rutsch F, Gailus S, Miousse IR, Suormala T, Sagné, Toliat MR, Nurnberg G, Wittkampf T, Buers I, Shariffi A, Stucki M, Becker C, Baumgartner M, Robenek H, Marquardt T, Hohne W, Gasnier B, Rosenblatt DS, Fowler B, Nurnberg P. Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter mutated in the cblF inborn error of vitamin B12 metabolism. Nat Genet, 41:234-239, 2009