Rima Rozen, PhD

Axe de recherche primaire: 
Génétique médicale et génomique
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Le but de la recherche: 

Nos recherches sont axées sur l’étude des variantes génétiques courantes qui augmentent le risque de malformations congénitales, de maladies vasculaires et de cancer. Ces variantes interviennent dans le métabolisme de l’acide folique, vitamine importante nécessaire à la prévention de ces maladies. Le laboratoire recourt aux approches cellulaires et moléculaires, aux modèles animaux et à la recherche clinique pour comprendre les mécanismes d’action des facteurs génétiques et de la nutrition sur ces caractères complexes et pour explorer des voies d’intervention et de traitement innovantes.Génétique humaine, maladies du métabolisme, cancer, acide folique, homocystéine

Mots-clés: 
Génétique humaine, maladies du métabolisme, cancer, acide folique, homocystéine
Emplacement: 
Montreal Children's Hospital
Publications:
Christensen K, Rohlicek C, Andelfinger G, Michaud J, Bigras J-L, Richter A, Mackenzie R and Rozen R. The MTHFD1 p.Arg653Gin variant alters enzyme function and increases risk for congenital heart defects. Hum Mutat 30:212-220, 2009.
Garcia-Crespo D, Knock E, Jabado N and Rozen R. Intestinal neoplasia induced by low dietary folate is associated with altered tumor expression profiles and decreased apoptosis in mouse. J Nutr 139:488-494, 2009.
Pickell L, Brown K, Li D, Wang X, Deng L, Wu Q, Selhub J, Lui L, Jerome-Majewska L and Rozen R. High intake of folic acid disrupts embryonic development in mice. Birth Defects Research Part A: Clin Molec Teratol, 91:8-19, 2011.