Le parcours d'acceptation et de détermination d'une femme vivant avec la MPR

Toute jeune, Diane* savait qu’elle avait une chance sur deux de souffrir d’une maladie polykystique rénale (MPR) ou polykystose rénale, une maladie génétique incurable, caractérisée par la formation de kystes remplis de liquide,  qui peut entraîner une insuffisance rénale et exiger une dialyse ou une transplantation rénale. Elle était dans la mi-quarantaine lorsque le diagnostic est tombé.

Diane a hérité du gène défectueux de son père, mais était déterminée à vivre avec la maladie différemment. « Mon père a très mal supporté sa maladie, et c’est pourquoi j’ai pris des décisions importantes rapidement. J’ai dit à mon médecin que je voulais éviter la dialyse et je lui ai demandé de me mettre sur la liste d’attente pour recevoir une transplantation du rein. »

Malheureusement, les choses ne se sont pas passées comme Diane l’aurait souhaité. Elle n’est pas arrivée dans le haut de la liste assez rapidement et a dû subir un traitement de dialyse en attendant la transplantation. Tout au long de cette période, Diane n’a manqué pratiquement aucune journée de travail en tant que propriétaire d’une entreprise d’importation.

« Je me levais très tôt pour aller en dialyse à l’Hôpital Royal Victoria. Je fonctionnais bien et je pouvais m’occuper de mes deux enfants, se rappelle-t-elle. Je n’affichais pas ouvertement ma maladie. »

L’importance de la prévoyance

Dr. D’après la Dre Dana Baran, néphrologue au CUSM, il vaut mieux sensibiliser les familles dont un patient est atteint de maladie polykystique rénale (MPR).

Diane pense que les personnes atteintes d’une MPR doivent faire preuve de diligence.

« Il faut trouver le bon médecin et lui poser les questions importantes. Il faut se pousser dans le dos parce qu’autrement, on en vient à être trop malade et à ne plus avoir d’autre choix que d’accepter la dialyse. »

La Dre Dana Baran, néphrologue à l’Hôpital Royal Victoria du Centre universitaire de santé McGill (HRV-CUSM) est le médecin de Diane. Elle convient que les patients doivent se montrer proactifs et chercher à obtenir de l’information précise et à jour sur leur maladie.

« Les patients qui ont des antécédents familiaux de MPR ou qui sont atteints de la maladie devraient être dirigés vers un centre de soins tertiaires pour commencer à parler de leur condition, explique la Dre Baran. Nous abordons aussi les questions médicales susceptibles d’influer sur l’évolution de la maladie. »

De l’avis de la Dre Baran, les patients devraient se soumettre à un examen annuel, même s’ils ne présentent pas de symptômes. À mesure que le rein grossit à cause de la prolifération des kystes, les symptômes commencent à se manifester : douleur, saignements dans les urines, calculs rénaux, infections urinaires et hypertension. Au bout d’un certain temps, les patients présentent des signes d’insuffisance rénale progressive et doivent subir un traitement de dialyse ou une transplantation.

Un an après avoir commencé la dialyse, Diane a subi une transplantation réussie du rein. Elle doit respecter un mode de vie sain et prendre des médicaments antirejet jusqu’à la fin de ses jours. Malgré son parcours difficile, Diane trouve que les patients atteints d’une MPR ne doivent jamais désespérer.
« Il est impossible d’oublier qu’on est atteint de la MPR, admet-elle. Mais même si on traverse des périodes pénibles et qu’on fait face à des décisions difficiles, on peut mener une belle vie. »

*Le nom de la patiente a été changé pour préserver son anonymat.

Un médicament porteur d’espoir pour les patients atteints d’une MPR

« Ce médicament pourrait améliorer la vie des patients atteints d’une MPR. Peu de possibilités de traitement sont proposées pour cette maladie incurable », explique le Dr Ahsan Alam, un néphrologue du CUSM qui a commencé en août à prescrire le Tolvaptan, récemment approuvé, aux patients admissibles.

La maladie polykystique rénale (MPR) est une maladie génétique qui touche 35 000 personnes au Canada et qui peut entraîner une insuffisance rénale. La MPR est incurable et jusqu’à récemment, les patients ne disposaient d’aucun traitement démontré pour en ralentir la progression. En août, des néphrologues du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) ont commencé à prescrire le Tolvaptan, un médicament d’avant-garde pour les adultes atteints d’une MPR.

« Le Tolvaptan est à envisager chez les patients dont la fonction rénale est bonne ou légèrement diminuée, affirme le Dr Ahsan Alam, néphrologue à l’Hôpital Royal Victoria du CUSM (HRV-CUSM) et professeur adjoint de médecine à l’Université McGill. Si on peut retarder la dialyse ou la transplantation, on pourra améliorer leur qualité de vie. »

Santé Canada a approuvé le médicament en février 2015, mais le régime d’assurance-maladie du Québec ne le rembourse pas encore. Le Dr Alam et ses collègues en surveilleront attentivement l’utilisation. « L’innocuité est essentielle, déclare-t-il. Ce sont souvent des personnes jeunes, qui seront atteintes de la maladie pendant de nombreuses années. Le médicament doit donc être assez sécuritaire pour pouvoir être pris durant une très longue période. »

Deux études révolutionnaires

Depuis dix ans, les recherches sur le mécanisme et les cibles thérapeutiques de la MPR se sont intensifiées. Parmi les quelques essais cliniques au potentiel intéressant, deux se sont distingués.

• D’après les résultats de l’étude Halt-PKD, qui ont été publiés en novembre 2014, un contrôle rigoureux de la tension artérielle dès le début du processus de la maladie pourrait ralentir la formation des kystes.

• Dans l’essai TEMPO 3:4, mené auprès de 1 500 patients du monde entier atteints d’une MPR, y compris certains patients du CUSM, les chercheurs ont étudié l’effet du Tolvaptan.« L’essai TEMPO a démontré que les kystes grossissaient plus lentement chez les patients qui prenaient le médicament que chez ceux qui prenaient un placebo », résume le Dr Alam, l’un des chercheurs de l’étude.

« Les patients attendaient ce médicament. Certains ont vu un membre de leur famille se retrouver sous dialyse ou attendre une transplantation, tandis que d’autres s’inquiètent de l’avenir de leur enfant. Je suis heureux que le CUSM ait participé à cette percée et j’espère que l’hôpital continuera de participer à la recherche et au traitement de la MPK. »