Le rôle unique des conseillers génétiques

Que fait un conseiller génétique ? Aujourd’hui, c’est la Journée de sensibilisation au conseil génétique (14 novembre 2024) et nous voulons reconnaître le travail unique accompli par notre formidable équipe du CUSM.  

Les conseillers génétiques ont une formation spécialisée à la fois en génétique et en conseil. Au Québec, ils doivent détenir une maîtrise en conseil génétique. Leur formation préalable consiste normalement en un baccalauréat en biochimie, biologie, microbiologie ou sciences biomédicales. À l’école, ils étudient la génétique humaine avancée, le développement humain, l’épidémiologie génétique, ainsi que la psychologie et l’intervention. La majeure partie de leur formation s’effectue en milieu médical par le biais de stages cliniques. Cinq écoles canadiennes proposent des programmes de formation en conseil génétique, dont deux universités au Québec.  

Les conseillers génétiques donnent des conseils personnalisés en fonction des antécédents familiaux et de l’état de santé général. Un conseiller génétique peut discuter de la probabilité d’être atteint d’une maladie génétique, de la possibilité de transmettre une maladie à un enfant biologique, ainsi que la possibilité d’effectuer des tests. L’objectif est de déterminer si un test génétique est nécessaire pour une personne, si elle le souhaite et, le cas échéant, d’identifier le meilleur test de dépistage qui conduira à un traitement optimal. La plupart du temps, les tests génétiques sont effectués à partir d’un échantillon de salive ou d’une prise de sang.  

Avec un conseiller génétique, une personne peut discuter de l’impact psychologique que peut provoquer le fait de savoir qu’un membre de sa famille souffre d’un problème de santé. La découverte des antécédents médicaux de la famille peut être accablante, mais les conseillers génétiques sont formés pour aider à faire face à ces situations. Ils fixent des rendez-vous d’une heure afin de disposer de suffisamment de temps pour des discussions fructueuses. Laurence Baret, conseillère génétique au CUSM et directrice associée du programme de maîtrise en conseil génétique de l’Université McGill, explique :  

« Les conseillers génétiques suivent des directives éthiques strictes pour respecter le choix de chaque personne d’apprendre ou de ne pas apprendre les risques héréditaires. L’objectif n’est pas de faire pression sur quiconque pour effectuer un test, mais de permettre aux patients de se prendre en charge grâce à des séances de conseil et d’éducation ». 

Au CUSM, les conseillers génétiques travaillent dans tous les domaines : ophtalmologie, cardiologie, neurologie, oncologie, reproduction et fertilité, soins prénatals, tout comme dans les laboratoires et en recherche. Ils fournissent des informations clés à l’équipe pluridisciplinaire, et agissent également comme agents de liaison pour les patients qui sont vus par plusieurs spécialistes.

Ce domaine est en pleine expansion tant au pays qu’à l’international. Au Canada, le nombre de conseillers génétiques a doublé ces dernières années. Il y a environ 600 conseillers génétiques au pays et 60 au Québec. « Tous les conseillers génétiques que j’ai rencontrés sont des gens très sympathiques, et ils aiment être présents lors de décisions capitales dans la vie de leurs patients », explique Laurence. « Mes collègues et moi aimons faire des activités sociales ensemble et nous sentons que nous formons un groupe très uni. C’est une carrière extrêmement gratifiante ! »