Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVD)
Qu'est-ce que la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit et comment affecte-t-elle le cœur ?
La cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVD) est une maladie qui touche le muscle cardiaque, en particulier le ventricule droit. Le tissu musculaire est remplacé par du tissu adipeux, ce qui entraîne une cicatrisation (fibrose) du muscle du ventricule droit. Cette cicatrisation peut provoquer des troubles du rythme cardiaque (tachycardie ventriculaire) et, si elle n’est pas traitée, peut un arrêt cardiaque.
La CAVD est une maladie héréditaire rare. Elle touche environ une personne sur 2 000 à 5 000. Elle est plus fréquente chez les hommes, mais peut aussi affecter les femmes. Environ 40 % des patients présentent une mutation génétique qui est la cause de la CAVD.
- Des palpitations (battements de cœur inhabituels)
- Une syncope (perte de conscience causée par un problème cardiovasculaire)
- Un arrêt cardiaque
- Une insuffisance cardiaque
- De l'essoufflement
- De la fatigue
- De l'étourdissement
- Des antécédents médicaux et familiaux
- Un échocardiogramme
- Un électrocardiogramme (ECG/EKG)
- Une épreuve d’effort
- Le monitorage Holter
- L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque
- Des tests génétiques
- La médication
- Des procédures peu invasives, comme l’implantation d’un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI)
- Une chirurgie, comme une ablation
- La limitation de certaines activités physiques
Je suis un patient atteint par la CAVD. Que signifient mes résultats de tests génétiques ?
Ce résultat est non concluant.
Un résultat négatif ne permet pas d’exclure complètement la possibilité d’autres facteurs génétiques qui pourraient être découverts plus tard. Il est recommandé que les membres de votre famille immédiate (parents, frères et sœurs, enfants) passent des examens réguliers tous les trois ans, incluant un échocardiogramme, un électrocardiogramme et un Holter.
À retenir : un test génétique négatif ne change pas votre diagnostic ni le plan de soins établi avec votre cardiologue.
Ce résultat confirme la nature génétique de la condition. Dans la majorité des cas, le risque de transmettre la mutation à vos enfants est de 50 % (une chance sur deux). Vos parents et vos frères et sœurs ont aussi un risque de 50 % d’avoir hérité de cette mutation. Ce résultat ne permet pas de prédire comment la condition va évoluer ni quels symptômes vous pourriez présenter.
Parfois, un variant génétique dans un gène associé à la CAVD est détecté, mais les données scientifiques sur ce variant sont limitées. Ces variants sont appelées « variants de signification incertaine » (VUS). Ce type de résultat est non concluant et nous ne recommandons pas de tester ces variants chez les membres de la famille. Ce résultat est traité comme un résultat négatif, et des évaluations cliniques sont recommandées pour les membres proches de la famille. Si un membre de votre famille présente les mêmes symptômes que vous, nous pourrions envisager un test pour le variant génétique et évaluer son impact familial.
Nous vous invitons, vous et votre famille, à rester en contact avec la clinique et à faire un suivi dans 2 à 3 ans, car les résultats génétiques peuvent évoluer.
Je suis un membre de la famille d’un patient affecté par la CAVD. Que dois-je prévoir?
Vous avez la même mutation qu’un membre de la famille diagnostiqué avec la CAVD, mais vous ne présentez aucun symptôme. Cela est fréquent en cardiogénétique. La CAVD est une maladie complexe pouvant être influencée par de petites et grandes variations génétiques et des facteurs environnementaux.
Porter la mutation ne signifie pas nécessairement que vous développerez des symptômes, mais un risque accru d'en développer. Votre cardiologue recommandera probablement des suivis annuels pour surveiller votre santé cardiaque, afin de détecter rapidement toute anomalie et de la traiter. Si vous avez des enfants, ils ont un risque de 50 % d’hériter de la même mutation. Un dépistage génétique pourra leur être offert.
Vous n’avez pas de risque accru de développer la CAVD. Aucun dépistage spécialisé n’est requis. Vous n’avez pas hérité de la mutation, donc vous ne pouvez pas la transmettre à vos enfants.