Cardiomyopathie dilatée
Qu’est-ce que la cardiomyopathie dilatée et comment affecte-t-elle le cœur ?
La cardiomyopathie dilatée (CMD) est une maladie qui touche le muscle cardiaque, en particulier le ventricule gauche. Dans la CMD, le muscle cardiaque devient plus mince et plus faible, ce qui réduit sa capacité de pomper le sang efficacement dans tout le corps. À mesure que le muscle s’affaiblit, le ventricule gauche peut s’étirer et s’agrandir, d’où le terme « dilatée ». Si la CMD n’est pas traitée à temps, le cœur a de plus en plus de difficulté à pomper correctement le sang, ce qui provoque une accumulation de liquide dans le corps. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque.
La CMD est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, mais elle peut toucher tout le monde. On estime que la CMD affecte 36 patients sur 100 000. Les symptômes apparaissent généralement entre 20 et 60 ans.
- Des douleurs thoraciques
- Des étourdissements / sensations de tête légère
- Des syncopes (évanouissements dûs à un problème cardiovasculaire)
- De la fatigue
- Des palpitations (battements de cœur anormaux ou ressentis comme tels)
- De la difficulté à respirer
- L’enflure des jambes et des pieds
Parfois, aucune cause ne peut être identifiée, mais les causes les plus fréquentes sont :
- Des troubles du rythme cardiaque (arythmies)
- L’abus d’alcool et/ou de drogues
- Certains types de chimiothérapie
- Des changements hormonaux (surtout pendant la grossesse)
- Une maladie cardiaque congénitale
- Le diabète
- Des facteurs génétiques
- Une crise cardiaque
- Une maladie des valves cardiaques
- L’hypertension artérielle
- Une myocardite
- Une maladie infectieuse (par exemple, VIH ou hépatite virale)
- Une maladie de la glande thyroïde
Dans environ 29 % des cas de CMD, une cause génétique est identifiée. Dans certains cas, la CMD peut être causée par une combinaison de facteurs génétiques et liés au mode de vie.
- Des antécédents médicaux et familiaux
- Un angiogramme
- Des analyses sanguines
- Un échocardiogramme
- Un électrocardiogramme (ECG)
- Une épreuve d'effort
- Des tests génétiques
- Une IRM cardiaque
- Une radiographie thoracique
- Une biopsie musculaire (rare)
La CMD ne peut pas être guérie, mais elle peut être prise en charge. Les plans de traitement varient et peuvent inclure :
- La médication
- Des changements de mode de vie, comme limiter la consommation d’alcool et de drogues, consommer des aliments bénéfiques pour le cœur (protéines maigres, légumes et fruits, aliments faibles en sel) et augmenter l’activité physique
- Une intervention peu invasive, comme l’implantation d’un stimulateur cardiaque ou d’un défibrillateur automatique implantable (DAI)
- Une intervention chirurgicale, comme une ablation
- Une greffe cardiaque
- Des changements de mode de vie, comme limiter la consommation d’alcool et de drogues, consommer des aliments bénéfiques pour le cœur (protéines maigres, légumes et fruits, aliments faibles en sel) et augmenter l’activité physique
- Une intervention peu invasive, comme l’implantation d’un stimulateur cardiaque ou d’un défibrillateur automatique implantable (DAI)
- Une intervention chirurgicale, comme une ablation
- Une greffe cardiaque
Si vous ou un membre de votre famille avez obtenu un résultat positif à un test génétique indiquant un risque accru de CMD, il est important de :
- s’abstenir des drogues récréatives comme la cocaïne
- limiter la consommation d’alcool
- gérer les problèmes de santé pouvant augmenter le risque de CMD, comme le diabète et l’hypertension
- manger sainement et faire de l’exercice chaque jour
Je suis un patient diagnostiqué avec une CMD. Que signifient mes résultats de test génétique ?
Ce résultat est non concluant. Même si votre test est négatif, nous recommandons que vos proches (parents, frères et sœurs, enfants) consultent leur médecin tous les trois à cinq ans. Les examens devraient inclure un échocardiogramme et un électrocardiogramme.
À retenir : un test génétique négatif ne change pas votre diagnostic ni le plan de soins établi avec votre cardiologue.
Si une mutation est identifiée dans un gène associé à la CMD, cela confirme la nature génétique de la maladie. Ce résultat ne permet toutefois pas de prédire comment la maladie évoluera ni quels symptômes vous pourriez développer.
Dans certains cas, l’identification d’une mutation mène à envisager l’implantation d’un défibrillateur cardiaque implantable (ICD). Si cette option est envisageable dans votre cas, elle sera abordée lors de vos suivis avec les spécialistes de la CMD.
Certaines mutations peuvent aussi être présentes dans des gènes associés à de problèmes qui peuvent toucher d’autres organes. Dans ce cas, un expert en génétique en discutera avec vous.
Dans la majorité des cas, le risque de transmettre cette mutation à vos enfants est de 50 %, soit une chance sur deux. Vos parents et frères et sœurs ont également un risque de 50 % de porter cette mutation.
Parfois, un variant génétique est détecté dans un gène lié à la CMD, mais les informations scientifiques à son sujet sont limitées. Ces variations sont appelées variants de signification incertaine (VUS).
Ce résultat est non concluant, et il n’est pas recommandé de faire tester ce variant chez les membres de la famille. On traite ce résultat comme un test négatif, mais on recommande tout de même des évaluations cliniques pour les proches. Si un membre de votre famille présente les mêmes symptômes que vous, un test ciblé pourrait être envisagé pour évaluer l'impact de ces variants sur la condition familiale.
Vous et votre famille devriez faire une réévaluation dans deux à trois ans.
Je suis un membre de la famille d’un patient atteint de la CMD. Que dois-je savoir ?
Vous avez la même mutation qu’un proche atteint de la CMD, mais vous ne présentez aucun symptôme. C’est fréquent en cardiogénétique. La CMD est une maladie complexe influencée par de petites et grandes variations génétiques et des facteurs environnementaux.
Avoir la mutation ne signifie pas que vous développerez la CMD, mais que vous avez un risque accru de présenter des symptômes. Votre cardiologue recommandera probablement des suivis annuels pour surveiller votre santé cardiaque. En cas de problème, un traitement pourra être instauré rapidement. Si vous avez des enfants, ils ont 50 % de chances d’hériter de la même mutation. Un dépistage génétique leur sera offert.
Vous n’êtes pas à risque accru de développer la CMD. Aucun dépistage spécialisé n’est nécessaire. Vous n’avez pas hérité de la mutation et ne pouvez donc pas la transmettre à vos enfants.