Cardiomyopathie hypertrophique
Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique et comment affecte-t-elle le cœur ?
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie qui touche le muscle cardiaque (appelé myocarde), en particulier le ventricule gauche. Dans la CMH, le muscle cardiaque s’épaissit (on parle d’hypertrophie), ce qui peut le rendre rigide et réduire sa capacité à pomper le sang efficacement. Cet épaississement peut aussi rétrécir les cavités cardiaques et bloquer la circulation sanguine. Chez certaines personnes, la CMH peut entraîner des complications graves, comme des arythmies, une insuffisance cardiaque ou un arrêt cardiaque soudain.
La CMH est la maladie cardiaque héréditaire la plus fréquente en cardiogénétique. Elle peut toucher des personnes de tout âge, hommes et femmes. On estime qu’une personne sur 500 est atteinte de CMH.
Beaucoup d’entre elles ne présentent aucun symptôme, mais la maladie se manifeste le plus souvent entre 20 et 60 ans. Parfois, elle est diagnostiquée pendant l’enfance ou chez des adultes de plus de 60 ans.
De nombreuses personnes atteintes de CMH n’ont pas ou peu de symptômes.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- de la difficulté à respirer (surtout à l’effort)
- des palpitations (battements de cœur inhabituels)
- de la douleur thoracique
- des étourdissements / sensations de tête légère
- une syncope (perte de conscience liée à un problème cardiovasculaire), surtout à l’effort
- fatigue
- un arrêt cardiaque soudain (dans les cas graves)
Il est important de noter que dans certains cas, la cause de la CMH ne peut pas être identifiée, même en présence d’antécédents familiaux.
Les causes les plus fréquentes sont :
- des facteurs génétiques (formes familiales ou mutation génétique liée à la CMH)
- des troubles de santé sous-jacents (rares)
- un épaississement secondaire dû à une hypertension artérielle prolongée
Une origine génétique est identifiée chez environ 30 % des personnes atteintes de CMH. Dans certains cas, il peut aussi y avoir une combinaison de facteurs génétiques et liés au mode de vie.
- Des antécédents médicaux et familiaux
- Un angiogramme
- Des analyses sanguines
- Un échocardiogramme
- Un électrocardiogramme (ECG)
- Une IRM cardiaque (imagerie par résonance magnétique)
- Des tests génétiques
- Une épreuve d’effort
- Une radiographie thoracique
Il n’existe pas de traitement curatif pour la CMH, mais plusieurs options permettent de gérer les symptômes et de réduire les risques de complications. Le traitement dépend de la gravité de la maladie et des besoins du patient. Il peut inclure :
- des médicaments (bêta-bloquants, inhibiteurs calciques, antiarythmiques, etc.)
- des changements de mode de vie : limiter la consommation d’alcool et de drogues, consommer des aliments bénéfiques pour le cœur (protéines maigres, légumes, fruits, aliments faibles en sel) et augmenter l’activité physique
- une intervention peu invasive, comme l’implantation d’un stimulateur cardiaque ou d’un défibrillateur automatique implantable (DAI)
- une intervention chirurgicale, comme une myomectomie septale (l’ablation d’une partie du muscle épaissi) ou une ablation
- une greffe cardiaque (dans les cas très graves où les autres traitements ont échoué)
La CMH est principalement héréditaire, donc la prévention repose sur la détection précoce et le suivi régulier.
Si vous ou un membre de votre famille êtes atteint de la CMH, il est important de surveiller régulièrement la santé du cœur et de réduire les facteurs de risque modifiables. Cela comprend :
- éviter les drogues récréatives, comme la cocaïne
- limiter la consommation d’alcool
- traiter toute condition pouvant augmenter le risque de CMH, comme le diabète ou l’hypertension
- adopter un mode de vie sain : alimentation équilibrée, activité physique quotidienne
- effectuer des examens cardiovasculaires réguliers
Je suis un patient diagnostiqué avec une CMH. Que signifient mes résultats de test génétique ?
Un résultat négatif signifie qu’aucune mutation connue associée à la CMH n’a été identifiée dans votre ADN. Toutefois, il est important de se rappeler que toutes les mutations génétiques responsables de la CMH ne sont pas encore connues ou détectables.
Environ 30 % des personnes atteintes de CMH obtiennent un test génétique positif. Un résultat négatif n’exclut donc pas complètement une prédisposition génétique. Il est recommandé que vos proches (parents, frères et sœurs, enfants) fassent des examens réguliers tous les trois à cinq ans, comprenant un échocardiogramme et un électrocardiogramme.
À retenir : un test génétique négatif ne change pas votre diagnostic ni votre plan de soins avec votre cardiologue.
Un résultat positif signifie qu’une mutation génétique (ou variant) responsable de la CMH a été identifiée dans votre ADN. Cela confirme la nature génétique de la maladie, mais ne permet pas de prédire son évolution ou les symptômes que vous pourriez développer. Certaines personnes porteuses de la mutation peuvent ne jamais avoir de symptômes, tandis que d’autres développeront la maladie.
Parfois, la découverte d’une mutation amène à envisager l’implantation d’un défibrillateur cardiaque implantable (ICD). Cette option pourra être discutée lors de vos suivis avec les spécialistes de la CMH.
Certaines mutations peuvent également toucher d’autres organes. Si c’est votre cas, cela sera abordé avec un spécialiste en génétique.
Dans la majorité des cas, le risque de transmettre cette mutation à vos enfants est de 50 %, soit une chance sur deux. Vos parents et frères/sœurs ont également 50 % de risque de porter cette mutation.
Un variant de signification incertaine (VUS) signifie qu’un variant génétique a été trouvé, mais qu’il n’existe pas suffisamment de données scientifiques pour confirmer s’il cause la CMH ou non.
Ce résultat est considéré comme non concluant. Nous ne recommandons pas de tester ce type de variant chez les membres de la famille. Il est généralement traité comme un test négatif, mais nous recommandons des évaluations cliniques pour les proches. Si un membre de votre famille présente les mêmes symptômes que vous, un test ciblé pour ce variant pourrait être envisagé pour en évaluer son impact au niveau de la condition familiale.
Vous et votre famille devriez rester en contact avec la clinique et faire un suivi deux à trois ans après les résultats pour toute mise à jour nécessaire.
Je suis un membre de la famille d’un patient atteint de la CMH. Que dois-je savoir ?
Vous avez la même mutation qu’un membre de votre famille atteint de la CMH, mais vous n’avez aucun symptôme. Ceci est fréquent en cardiogénétique. Les maladies génétiques comme la CMH sont complexes, et d’autres facteurs comme l’âge ou le mode de vie peuvent influencer l’apparition des symptômes.
Avoir une mutation familiale ne signifie pas nécessairement que vous développerez la maladie, mais que vous avez un risque accru de développer des symptômes. Les symptômes peuvent varier même entre membres d’une même famille. Votre cardiologue recommandera probablement un suivi annuel pour surveiller votre santé cardiaque et détecter tout problème précocement.
Vous n’êtes pas à risque accru de développer la CMH. Aucun dépistage spécialisé n’est requis. Vous ne transmettrez pas non plus la mutation à vos enfants. Toutefois, il reste important d’adopter un mode de vie sain et de faire des bilans de santé réguliers pour préserver votre santé cardiovasculaire.