À quoi s'attendre lors d'un rendez-vous en génétique

Qu’est-ce que la clinique de génétique?

On vous a demandé de consulter en génétique parce que vous ou un membre de votre famille avez une condition qui pourrait être génétique et avoir une incidence sur d’autres membres de votre famille. Les généticiens et les conseillers en génétique essayeront de découvrir la cause de ce problème. Toutefois, ce n’est pas toujours possible.

Que faut-il faire avant le rendez-vous?

Essayez de recueillir tous les renseignements possibles liés à la santé de votre famille élargie. Vous devez nous indiquer toute malformation congénitale, tout problème médical ou tout trouble d’apprentissage. Les photos des membres de votre famille (à un jeune âge et à un âge avancé) peuvent parfois être utiles, veuillez donc en apporter si vous le pouvez. Il est également important que vous nous fassiez part des fausses couches ou du décès d’enfants à un jeune âge. Il est aussi utile de connaître la raison de ces événements.

Où faut-il se présenter pour le rendez-vous?

Nos cliniques ont lieu à l’Hôpital de Montréal pour enfants et à l’Hôpital Royal Victoria. Lorsque vous prendrez rendez-vous, la secrétaire vous indiquera où vous présenter.

Qu’est-ce qu’un généticien?

Un généticien se spécialise dans le diagnostic et le traitement de familles présentant divers troubles médicaux pouvant comprendre au moins une malformation congénitale, des déficiences sensorielles (comme la perte de l’audition ou la cécité), des troubles de l’apprentissage et un retard du développement, des erreurs du métabolisme, des problèmes de croissance (petite ou grande taille) et des maladies familiales telles que le cancer, les taux élevés de cholestérol et les maladies du cœur.

Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique?

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé détenant un diplôme de maîtrise en sciences et possédant de l’expérience dans les domaines de la génétique médicale et de la consultation. Cliquez pour voir le dépliant

Les conseillers en génétique peuvent aider les familles à comprendre un diagnostic en leur fournissant des renseignements exacts, actuels et exhaustifs. De plus, les conseillers en génétique peuvent aider les personnes à comprendre l’information portant sur les risques liés à la reproduction et les risques pour les autres membres de la famille. L’un de leurs rôles faisant l’objet d’une attention particulière est d’aider les personnes à composer avec les conséquences émotionnelles vécues par la famille en raison du trouble génétique en offrant du support et en dirigeant le patient vers d’autres réseaux de soutien, au besoin.

Pourquoi la clinique de génétique est-elle importante?

Trouver la cause de l’état de santé d’un membre de la famille est important.

  1. Elle pourrait expliquer la raison pour laquelle le problème est survenu. Savoir peut être rassurant.
  2. Lorsqu’on trouve une réponse, il est possible pour la famille d’en apprendre plus sur ce que réserve l’avenir. Dans certains cas, il pourrait y avoir un traitement.
  3. Certains troubles sont héréditaires et nous informons les familles que ce trouble pourrait de nouveau survenir. Dans ce cas, il pourrait y avoir des mesures de prévention.
  4. Le conseil génétique pourrait également vous permettre de comprendre la situation et aider votre famille à s’adapter. Vous pourriez recevoir des renseignements par écrit et être dirigé vers des organismes de soutien.

À quoi faut-il s’attendre à la clinique de génétique?

Le premier rendez-vous pourrait durer de 60 à 90 minutes. Les généticiens et les conseillers en génétique vous poseront des questions sur les antécédents médicaux du patient, les antécédents de la grossesse de sa mère et les antécédents médicaux d’autres membres de la famille. Certaines questions pourraient sembler personnelles, mais elles nous aideront à mieux comprendre le patient.

Lorsque le médecin aura examiné le patient, il vous parlera de son état. Il pourrait demander des analyses et des évaluations telles que des analyses de sang ou d’urine ou des radiographies. De plus, il est possible qu’on prenne des photos du patient et des membres de sa famille qui seront conservées au dossier génétique. Il est possible qu’on vous recommande de consulter d’autres spécialistes et de revenir pour des rendez-vous de suivi.

Pour plus d’information générale sur le conseil génétique voir: www.geneticcounselling.org.

Qu’arrive-t-il après le rendez-vous en génétique?

Une lettre résumant l’évaluation, la discussion et le plan de suivi sera rédigée et envoyée au médecin référant du patient. De plus, une lettre peut être envoyée à la famille.