Génétique clinique

Les services de génétique clinique sont offerts par une équipe multidisciplinaire composée de généticiens, de conseillers en génétique, de généticiens moléculaires, de cytogénéticiens, d’endocrinologues, de pédiatres, de diététistes et d’infirmiers et d’infirmières. Le travail de cette équipe consiste à diagnostiquer, à traiter et à prévenir les maladies congénitales et héréditaires.

Par l’entremise du Centre universitaire de santé McGill, l’équipe fournit des services très spécialisés en génétique générale, en génétique biochimique et en génétique moléculaire pour individus de tout âges, de la conception jusqu'à l'âge adulte, de même que des services d’évaluation du risque et des services de conseil génétique.

Pour les personnes de l'extérieur de la région de Montréal, des consultations à distance peuvent être organisées par Télésanté

Services offerts :

• Génétique générale
• Génétique biochimique
• Diagnostic prénatal
• Génétique du cancer
• Dépistage génétique de maladies chez les juifs ashkénazes
• Maladie de Huntington

Génétique générale

L’équipe de génétique générale se compose de généticiens et de conseillers en génétique qui évaluent des adultes ou des enfants présentant un risque de maladie ou de syndrome génétique, ou soupçonnés d’en être atteints. Les cas sont triés selon le type et le motif de la demande de consultation. Pour les cas urgents, le délai de consultation est parfois d’une semaine; pour les cas moins urgents, il peut être de plusieurs mois. 

La génétique générale aborde tous les aspects des maladies touchant toutes les parties du corps et apparaissant à n’importe quel âge. Le patient a une évaluation génétique et reçoit un conseil génétique, ce qui incluse de lui expliquer entre autres en quoi consistent les tests génétiques pour le dépistage de diverses maladies héréditaires, comment ils se déroulent et comment les résultats sont interprétés. Nous travaillons en étroite collaboration avec d’autres spécialistes et fournisseurs de soins de santé de l’hôpital de même qu’avec d’autres intervenants communautaires de façon à combler les besoins particuliers des patients.

Raisons de référence les plus fréquentes :

• Maladie génétique confirmée ou soupçonnée, incluant le syndrome de l’X fragile, l’hémophilie, la fibrose kystique, entre autres.
• Malformation congénitale (unique ou multiple) : fente labiale ou palatine.
• Troubles neurologiques : épilepsie, troubles du mouvement, paraplégie spastique, anomalies structurelles cérébrales, retard de développement de cause inconnue.
• Trouble du spectre autistique, maladies psychiatriques, troubles du comportement.
• Maladies cardiaques : cardiomyopathie, troubles du rythme cardiaque.
• Perte de l’audition.
• Troubles du tissu conjonctif avérés ou soupçonnés (syndrome de Marfan, syndrome d’Ehlers-Danlos, etc.)
• Dystrophies musculaires.
• Anomalies chromosomiques (trisomie 21, syndrome de Klinefelter, etc.)
• Consanguinité (lien de parenté entre conjoints).
• Dépistage selon l’origine ethnique (p. ex. chez les canadiens français de la région du lac Saint-Jean ou de Charlevoix).
• Couple ayant eu un enfant malade, ou un membre de la famille atteint d’une maladie génétique ou ayant une malformation congénitale, et qui désire en connaître davantage sur le risque d’avoir un enfant atteint

En plus des raisons de consultation énumérées plus haut, certaines équipes qui font partie du département de génétique offrent des services de génétique spécialisés. La clinique de  génodermatose offre des services d’évaluation aux personnes ayant des altérations de la peau susceptibles d’être causées par une maladie génétique. Cette clinique se tient une fois par mois; le personnel se compose d’un dermatologue, d’un généticien et d’un conseiller en génétique. La clinique de neurofibromatose se tient régulièrement. Les patients sont vus par un pédiatre spécialiste de la neurofibromatose.

Formulaire de référence : Troubles des tissus conjonctifs

Génétique biochimique

Le programme des maladies métaboliques du Centre universitaire de santé McGill est un programme global de diagnostic et de prise en charge offert aux patients présentant une erreur innée du métabolisme (EIM). Il s’adresse à un vaste éventail de patients de tous les âges, depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte, et couvre tous les aspects de la maladie métabolique. Bon nombre de patients sont traités par un régime alimentaire à vie. Notre équipe se compose de cinq spécialistes des maladies métaboliques qui travaillent en étroite collaboration avec une infirmière spécialisée en génétique biochimique et une nutritionniste spécialisée en maladies métaboliques. Un service de consultations externes accueille une fois par semaine de nouveaux patients dirigés par leurs médecins et s’occupe de leurs suivis. On accueille aussi bon nombre de malades chroniques devant subir des examens de routine chaque semaine ou toutes les deux semaines. Un programme de thérapie enzymatique de substitution est offert aux patients souffrant de troubles de surcharge des lysosomes. 

On travaille en étroite collaboration avec les pédiatres de l’hôpital, des pédiatres communautaires et des médecins de famille s’occupant ensemble de cas complexes. Nous participons très activement au suivi de nouveaux-nés souffrant de maladies dépistées dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire.

Les sujets de recherche de nos cliniciens sont nombreux. Mentionnons entre autres les maladies péroxisomales, la phénylcétonurie, les troubles de surcharge des lysosomes et les maladies mitochondriales.

Diagnostic prénatal

L’équipe de génétique prénatale, qui se compose de conseillers en génétique et de généticiens médicaux, reçoit et conseille des patientes enceintes présentant divers problèmes : risque de malformations fœtales, identification de marqueurs faibles à l’échographie, anomalies chromosomiques fœtales, résultats positifs à des tests de dépistage prénatal, exposition à des agents tératogènes, antécédents familiaux de maladie génétique. La plupart des demandes de consultation sont urgentes compte tenu de la grossesse en cours. L’objectif visé est de recevoir ces patientes dans un délai de moins d’une semaine.

Nous travaillons avec d’autres centres spécialisés et centres hospitaliers pour avoir accès à d’importants tests diagnostiques prénataux, comme le prélèvement de villosités choriales, l’amniocentèse, l’échographie détaillée, l’échocardiographie fœtale et l’imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM). Nous sommes affiliés à l’Unité de médecine fœto-maternelle de l’Hôpital Royal Victoria, où les grossesses complexes sont prises en charge. Nous travaillons en collaboration avec d’autres équipes spécialisées par l’entremise du groupe de l’équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill.

Médecins référant

Nous accueillons les patientes enceintes référées pour les raisons ci-dessous. 

• Identification d’une malformation fœtale à l’échographie
• Anomalie chromosomique fœtale
• Résultat positif à un test de dépistage pour lequel le risque est plus élevé que 1 sur 30
• Taux sérique maternel d’œstriol faible (≤ 0,5 MoM)
• Dépistage par échographie fœtale :
• Clarté nucale fœtale augmentée (plus de 3 mm)
• Identification des marqueurs faibles suivants :
  • Intestin hyperéchogène
  • Ventriculomégalie
  • Épaississement du pli nucal : ≥ 5 mm à 16-17 semaines, ou ≥ 6 mm à 18-24 semaines
  • Combinaison de 2 marqueurs faibles ou plus (dont des kystes du plexus choroïde, mégagrande citerne, clinodactylie, foyer échogène intracardiaque, raccourcissement du fémur, raccourcissement de l’humérus, pyélectasie et artère ombilicale unique).
• Exposition à des agents tératogènes
• Antécédents familiaux de maladie génétique

Veuillez contacter la conseillère en génétique sur appel au 514-406-0363 si vous avez des questions ou souhaitez référer un patient à notre service.

Équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill (ÉDTF)

L’ÉDTF est une équipe multidisciplinaire composée de spécialistes en périnatalogie, en échographie, en néonatalogie, de chirurgiens pédiatriques, de pathologistes, de généticiens, de conseillers en génétique et d’autres spécialistes. Elle reçoit des patientes qui risquent d’avoir un enfant présentant des malformations congénitales.

Pour de plus amples renseignements : Équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill 

Génétique du cancer

L’équipe de génétique du cancer du Centre universitaire de santé McGill, en étroite collaboration avec son service jumeau de l’Hôpital général juif, offre des services de consultation en génétique aux personnes et familles présentant un risque accru de cancer héréditaire, que ce soit des enfants ou des adultes. Ce service est le plus ancien du genre au Québec et l’un des plus anciens au Canada. L’activité clinique du service a commencé suite à l’identification des gènes BRCA1 et BRCA2 pour laquelle des chercheurs de l’Université McGill ont joué un rôle essentiel. En 2008, ce service offrait l’unique programme de génétique du cancer de la province à avoir reçu le titre d’« équipe suprarégionale » (niveau 4), la plus haute distinction décernée par le Programme québécois de lutte contre le cancer. Depuis 1995, l’équipe de généticiens et de conseillers en génétique d’expérience a prodigué des soins à des milliers de personnes et leurs familles touchées par un cancer héréditaire.

Conseil génétique

Le cancer touche de nombreuses familles, mais la grande majorité des cancers fréquents, comme le cancer du sein, le cancer du côlon et le cancer de la prostate, ne sont pas causés par une prédisposition héréditaire. On croit qu’une combinaison de phénomènes biologiques fortuits et un certain nombre d’expositions à des agents trouvés dans l’environnement contribuent au développement de la plupart des formes de cancer au fur et à mesure du vieillissement. Seule une petite proportion de tous les cancers humains, soit environ 5 à 10 %, sont héréditaires. Parmi les caractéristiques des cancers héréditaires, citons les suivantes :

• cancer survenant avant l’âge moyen (p. ex. un cancer du sein avant 40 ans)
• cancer survenant dans plus qu’une génération (sur le même côté de la famille)
• cancer touchant une paire d’organes (p. ex. un cancer touchant les deux reins)
• formes rares de cancer (p. ex. le cancer du sein chez l’homme, le rhabdomyosarcome de l’enfant)
• plus qu’une forme de cancer chez une même personne (p. ex. le cancer du sein et de l’ovaire)

Notre équipe multidisciplinaire spécialisée en génétique du cancer fournit des services personnalisés d’évaluation du risque du cancer en tenant compte des antécédents médicaux et familiaux, et au besoin, accompagne des personnes dans le processus des tests génétiques. Grâce à des services de conseil génétique et des services d’information sur les cancers héréditaires, nous pouvons aider les personnes à prendre des décisions éclairées en matière de dépistage et de prévention primaire. Nous présentons aussi des recommandations à d’autres spécialistes des domaines de la chirurgie, de l’oncologie, de la gastroentérologie et de la gynécologie pour que les personnes présentant un risque élevé de cancer puissent bénéficier d’une surveillance et d’un suivi appropriés.

Recherche

Le Service de génétique du cancer se démarque notamment par sa capacité d’intégrer les nouvelles connaissances et les nouvelles technologies pour mieux servir ses patients, et cela grâce en partie à notre partenariat avec le Programme de génétique du cancer de l’Université McGill. Nous nous efforçons d’évaluer le risque de nos patients, et de formuler des recommandations thérapeutiques en tenant compte de la documentation médicale la plus récente, et lorsque c’est possible, nous leur offrons de participer à des études reliées au cancer héréditaire.

Services de dépistage de maladies génétiques chez les juifs ashkénazes

Le Département de génétique médicale du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) fournit des services de dépistage génétique à toutes les personnes et à tous les couples juifs d’origine ashkénaze.

Toute personne ayant au moins un grand-parent de descendance ashkénaze peut avoir des tests de dépistage dans notre département. Les maladies pouvant être dépistées au CUSM sont la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Canavan et la dysautonomie familiale. Bien que des cas aient été recensés chez des personnes de diverses origines ethniques, ces maladies surviennent le plus souvent chez des juifs d’origine ashkénaze.

Les patients intéressés par ce dépistage peuvent accéder directement à ce site éducationnel spécifique : https://cusm.ca/med-genetics-ajprogram

Les médecins sont aussi encouragés à donner cette adresse à leurs patients.

Clinique pour la maladie de Huntington

Notre clinique offre des services d’information et de soutien aux personnes touchées par la maladie de Huntington, aux professionnels de la santé qui les traitent, à leurs familles et à leurs proches.

Nos services comprennent le conseil génétique aux personnes désirant obtenir de l’information sur la maladie de Huntington et à celles qui désirent discuter des options de planification familiale. Nous offrons aussi des tests prédictifs aux personnes désireuses de connaître leur statut génétique.

La consultation en génétique peut aider une personne ou une famille à

• comprendre les aspects médicaux de la maladie de Huntington, connaître l’état de nos connaissances actuelles et les pistes de recherche
• comprendre la composante héréditaire de cette maladie et le risque qu’un membre de la famille la développe
• connaître les tests génétiques offerts actuellement
• connaître les solutions actuelles en matière de reproduction (pour que la maladie ne soit pas transmise à la génération suivante)
• comprendre les répercussions de la maladie chez la personne et sa famille, élaborer des stratégies d’adaptation et connaître les ressources de soutien
• cerner les stratégies et les ressources servant à faciliter la discussion sur le diagnostic avec les membres de la famille (enfants, conjoint et membres de la fratrie)

On appelle « test prédictif » un test permettant de prédire le développement de la maladie de Huntington avant l’arrivée des premiers symptômes. 

Avant de décider d’avoir ou non un test génétique, il est important que la personne comprenne les répercussions lorsqu’elle connaîtra son statut génétique, que celle-ci soit bien préparée à recevoir ces résultats et qu’elle bénéficie d’un soutien. 

Nous respectons un protocole particulier au cours duquel la personne peut abandonner les tests en tout temps. La préparation en vue des tests comprend à la fois des entrevues téléphoniques et des discussions en personne.