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Pourquoi le CUSM offre-t-il un dépistage de porteurs à la population Juive Ashkénaze (JA)?
Dans le monde, plusieurs groupes ethniques sont plus à risque d’être atteints de certaines conditions génétiques. Dans la population juive ashkénaze, certaines conditions génétiques sont plus fréquentes que dans la population générale. Ces conditions sont appelées les conditions génétiques juives. Si les deux membres d’un couple sont Juifs ashkénazes, ils ont une probabilité plus élevée d’être tous les deux porteurs d’une des conditions génétiques juives. Cela signifie aussi que le couple a un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint d’une de ces conditions. Par contre, si seulement un membre du couple est de descendance JA, la probabilité que les deux membres du couple soient porteurs est habituellement faible
Dans le monde, plusieurs groupes ethniques sont plus à risque d’être atteints de certaines conditions génétiques. Une des causes de cette situation est lorsqu’un groupe d’individus est séparé de la population initiale et forme une nouvelle population. Puisque cette nouvelle population grandit à partir d’un petit nombre d’individus fondateurs, seules les variations génétiques présentes chez ces individus seront présentes dans la nouvelle population. Les variations génétiques sont illustrées par des couleurs dans l’image suivante.
Par conséquent, certaines variations génétiques sont présentes plus souvent dans la nouvelle population que dans la population initiale tandis que d’autres variations le sont moins. Dans la population juive ashkénaze, comme plusieurs variations sont plus fréquentes que dans la population en général, les conditions causées par ces variations sont aussi plus fréquentes. Ces conditions sont appelées les conditions génétiques juives. Si les deux membres d’un couple sont juifs ashkénazes, ils ont une probabilité plus élevée d’être porteurs d’une des conditions génétiques juives. Cela signifie que le couple a un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint d’une de ces conditions. Par contre, si seulement un membre du couple est de descendance JA, la probabilité que les deux membres du couple soient porteurs est habituellement faible.
Dois-je me faire dépister?
Effectuer un test de dépistage afin de savoir si on est porteur d’une condition génétique est un choix personnel et cette décision est la vôtre.
Certains individus choisissent de se faire dépister afin d’avoir l’information appropriée leur permettant d’établir un plan pour une future grossesse (exemple : si vous êtes tous les deux porteurs de la même condition, vous pourriez vouloir savoir si le bébé est atteint de cette condition pendant la grossesse). D’autres souhaitent savoir s’ils sont porteurs, bien que cette information ne modifierait pas leur plan de grossesse.
D’autres individus choisissent de ne pas se faire dépister car ils ne souhaitent pas savoir si leurs futurs bébés sont à risque d’être atteints d’une condition génétique, que ce soit parce que cela ne modifierait pas leur plan de grossesse ou parce que connaître cette information créerait trop de stress chez les parents.
Quand dois-je effectuer le test de dépistage?
Le moment optimal pour déterminer si votre conjoint(e) et vous êtes porteurs d’une condition génétique et pour établir un plan de grossesse est avant la grossesse.
Quiz
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