Quelles sont les conditions plus fréquentes dans la communauté JA pour lesquelles le CUSM offre un dépistage?
Dans le monde, le nombre de conditions génétiques juives pour lequel un dépistage est offert diffère selon les centres. Suivant les recommandations conjointes du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC), nous offrons un dépistage pour la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Canavan et la dysautonomie familiale.
Maladie de Tay-Sachs (TS)
La TS est causée par l’accumulation d’une substance dans le corps qui est toxique pour le cerveau et la moelle épinière. Le cerveau et la moelle sont responsables de la conscience, des mouvements, de la vision, de l’audition et de la parole. La TS est une condition sévère qui s’aggrave avec le temps. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre 3 et 6 mois de vie et la majorité des enfants décèdent avant l’âge de 4 ans. Il n’y a aucun traitement pour guérir la TS et des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des enfants
La TS est causée par l’absence d’une molécule responsable de la dégradation d’une substance graisseuse. Puisque cette substance n’est pas dégradée, elle s’accumule dans le corps et cette accumulation est toxique pour le système nerveux central (cerveau et moelle épinière).
La TS est une condition sévère qui s’aggrave avec le temps. À la naissance, les bébés avec la TS semblent normaux. Les premiers signes de la maladie apparaissent vers les 3 à 6 mois de vie par une faiblesse musculaire. Entre l’âge de 6 et 12 mois, alors que la faiblesse devient plus sévère, les enfants perdent leurs acquis moteurs tels que sourire, rouler sur soi-même ou s’asseoir. Rapidement, les enfants réagissent de moins en moins et ont de la difficulté à avaler et à respirer. La majorité des enfants deviennent aveugles suite à la détérioration de leur vision et présentent des symptômes d’épilepsie. Après l’âge de 2 ans, ces enfants ne répondent plus à leur environnement et décèdent habituellement avant 4 ans.
Il n’y a aucun traitement pour guérir la TS. Des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des enfants tels qu’une nutrition et hydratation adéquates, une prévention des infections, une protection des voies respiratoires et une prise de médication permettant de contrôler l’épilepsie.
Maladie de Canavan (MC)
La MC est causée par l’accumulation d’une substance dans le corps qui est toxique pour le cerveau et la moelle épinière. Le cerveau et la moelle sont responsables de la conscience, des mouvements, de la vision, de l’audition et de la parole. La MC est une condition sévère qui s’aggrave avec le temps. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre 3 et 5 mois de vie et les enfants décèdent pendant l’enfance ou à l’adolescence. Il n’y a aucun traitement pour guérir la MC et des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des enfants.
La MC est causée par l’absence d’une molécule responsable de la dégradation d’une substance spécifique. Puisque cette substance n’est pas dégradée, elle s’accumule dans le corps et cette accumulation est toxique pour le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Cela cause un changement dans la texture de la matière du cerveau.
La MC est une condition sévère qui s’aggrave avec le temps. À la naissance, les bébés avec la MC semblent normaux. Les premiers signes de la maladie varient et apparaissent vers les 3 à 5 mois de vie. Ils se manifestent par une faiblesse musculaire et un mauvais contrôle de la tête puisque leur tête est habituellement plus grosse que la moyenne. Lorsque la faiblesse devient plus sévère et que les muscles se rigidifient, les enfants perdent leurs acquis moteurs et verbaux tels que rouler sur soi-même, s’asseoir, se lever, marcher ou parler. Les enfants apprennent tout de même à interagir socialement puisqu’ils peuvent rire, sourire et prendre des objets. En grandissant, les enfants ont de la difficulté à dormir et à avaler et présentent des symptômes d’épilepsie. Fréquemment, ils deviennent aveugles et sourds suite à la dégradation de leur vision et audition. Certains enfants décèdent pendant l’enfance alors que d’autres vivent jusqu’à l’adolescence.
Il n’y a aucun traitement pour guérir la MC. Des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des enfants tels qu’une nutrition et hydratation adéquates, une prévention des infections, une protection des voies respiratoires et une prise de médication permettant de contrôler l’épilepsie. Un suivi en physiothérapie et la mise en place d’un programme éducatif peuvent aider à améliorer la faiblesse musculaire.
Dysautonomie familiale (DF)
La DF est causée par l’absence d’une molécule responsable du développement et de l’entretien de certains nerfs. Les enfants avec cette condition ont des problèmes au niveau de la perception des sensations. Ils ont aussi de la difficulté à contrôler les muscles involontaires de leur corps, ces derniers créant des problèmes au niveau du rythme cardiaque, de la fréquence respiratoire, de la digestion, de l’élimination de l’urine, etc. La DF est présente dès la naissance et la moitié des individus atteignent l’âge de 30 ans. Il n’y a aucun traitement pour guérir la DF et des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des individus.
La DF est causée par l’absence d’une molécule responsable du développement et de l’entretien de certains nerfs. Cela affecte le système sensoriel et le système nerveux involontaire, ce dernier régulant les muscles du corps qu’on ne peut contrôler tels que le rythme cardiaque, la fréquence respiratoire, la digestion, l’élimination de l’urine, etc.
La DF est présente dès la naissance. Les enfants peuvent présenter une faiblesse musculaire et la plupart ont un retard de développement. Les signes possibles de la maladie sont des problèmes intestinaux, des vomissements, des pneumonies fréquentes, une pression sanguine anormale, un rythme cardiaque irrégulier ou une insensibilité à la douleur et à la température. Certains individus feront des crises caractérisées par des vomissements, une pression sanguine instable, une transpiration excessive et de la difficulté à avaler. En vieillissant, les muscles des jambes deviennent plus rigides et des problèmes d’équilibre apparaissent. L’espérance de vie est réduite et la moitié des individus atteignent l’âge de 30 ans.
Il n’y a aucun traitement pour guérir la DF. Des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des individus tels qu’une nutrition et hydratation adéquates, une prévention des infections, une surveillance du rythme cardiaque et un suivi en physiothérapie.