Services de laboratoire et laboratoire affilié

Les laboratoires de génétique moléculaire, de génétique biochimique et de cytogénétique effectuent diverses analyses diagnostiques hautement spécialisées.

 

testingLaboratoire de génétique moléculaire

Le laboratoire de génétique moléculaire située à l’Hôpital de Montréal pour enfants se consacre à la mise au point de tests d’ADN de pointe permettant le diagnostic de maladies génétiques. En plus d’effectuer les tests d’ADN courants pour diagnostiquer les maladies génétiques, nous participons à l’application de nouvelles techniques afin de mettre au point des tests novateurs et améliorés permettant de déceler les maladies génétiques et le cancer.

Directrice (HME) : Dre Andrea Ruchon
Directrice adjointe (HME) : Dre Isabelle De Bie
Directeur (HRV) : Dr David Rosenblatt

Pour de plus amples renseignements sur le laboratoire de génétique moléculaire, consultez le site Web

 

Laboratoire de génétique biochimique 

Les erreurs innées du métabolisme représentent un vaste ensemble de maladies rares qui demandent d’abord le dépistage de la maladie chez le patient, puis le suivi de son évolution après l’instauration du traitement. Le diagnostic des erreurs innées du métabolisme se fait par le dépistage de métabolites pathologiques ou de taux anormaux de métabolites normaux dans les cellules ou les liquides organiques, principalement dans le plasma, l’urine et le liquide céphalo-rachidien. Les enzymes, les cofacteurs ou les systèmes de transports défectifs sont souvent à l’origine des erreurs innées du métabolisme. 

  • La mission du laboratoire de génétique biochimique comprend :
  • Le bilan biologique chez les patients soupçonnés de présenter une erreur innée du métabolisme; 
  • Le suivi de la prise en charge des patients présentant une erreur innée du métabolisme;
  • Le traitement des cultures de fibroblastes cutanés à des fins diagnostiques. 

Ces objectifs sont atteints grâce à un vaste arsenal d’outils de dépistage qualitatifs et quantitatifs. Nous travaillons en collaboration avec d’autres laboratoires de génétique biochimique au Québec (Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke et Centre hospitalier universitaire de Québec) afin de pouvoir offrir aux cliniciens un répertoire exhaustif d’analyses. Les analyses actuellement effectuées au laboratoire de génétique biochimique de l’Hôpital de Montréal pour enfants sont les suivantes :

  • Dosage des acides aminés plasmatiques, urinaires et du liquide céphalo-rachidien (méthode : chromatographie par échange d’ions)
  • Dosage de la cystine dans les leucocytes et les fibroblastes pour le dépistage de la cystinose (méthode : chromatographie par échange d’ions)
  • Activité sérique et leucocytaire de la β-héxosaminidase A et B pour le dépistage des maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff (méthode : dosage fluorométrique)
  • Dosage de la transferrine déglycosylée pour le dépistage des maladies congénitales touchant la N-glycosylation (méthode : électrophorèse capillaire de zone)

Directeurs adjointe : Dr Daniela Buhas, Fabienne Parente

Des renseignements détaillés sur le traitement des cultures de fibroblastes sont présentés au ici.

 

Recherche et développement 

Le laboratoire continue de participer à la mise au point et à l’application de nouvelles méthodes dans le diagnostic et la surveillance des maladies héréditaires du métabolisme. Nous sommes à mettre au point une nouvelle démarche ciblant le dépistage des maladies du métabolisme aux points d’intervention à l’aide de la spectroscopie de résonance magnétique nucléaire. 

Pour nous joindre : 514-412-4400, poste 22071

  

Laboratoire de cytogénétique (laboratoire affilié)

Le laboratoire de cytogénétique du Département de pathologie est un laboratoire affilié qui effectue l’analyse chromosomique par des techniques standard de cytogénétique de même que par hybridation in situ en fluorescence des cellules en métaphase et en interphase pour des analyses ciblant des loci spécifiques. Ces services sont offerts aux professionnels de la santé et aux établissements œuvrant ou non au sein du Centre universitaire de santé McGill.

Directrice : Dre Alessandra Duncan

Directrices adjointe :  Dre Miriam Blumenkrantz, Dre Josée Lavoie

Numéro de téléphone : 514-412-4432.