Stimuler l’innovation dans la recherche sur les maladies rares : L’Institut et RARE.Qc
Un nouveau financement de Génome Québec va renforcer l’infrastructure de données sur les maladies rares, permettant ainsi d’accélérer la recherche et les découvertes
Pour des millions de personnes vivant avec une maladie rare, il s’écoule souvent beaucoup de temps avant d’obtenir un diagnostic, processus qui s’avère souvent aussi une expérience à l’issue incertaine. Il existe encore de nombreuses affections que l’on comprend difficilement, pour lesquelles les options de traitement sont limitées; il y a peu d’expertes et d’experts se spécialisant dans les soins offerts pour ces maladies. Établi à L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (L’Institut), RARE.Qc est le premier réseau au Québec à se consacrer à l’avancement des découvertes, des diagnostics et des traitements relatifs aux maladies rares.
Juste à temps pour la Journées des maladies rares, RARE.Qc a reçu un gros coup de pouce de Génome Québec, sous la forme d’un financement de plus de 750 000 $; cette somme est destinée à créer une infrastructure de données, qui favorisera l’accélération des efforts de recherche.
« Le financement de Génome Québec nous aidera à améliorer notre plateforme de partage de données, ce qui accroîtra nos capacités en matière de recherche et ce qui favorisera l’innovation et la collaboration dans le but d’améliorer les soins offerts aux patientes et aux patients, explique Donald Vinh, M.D., scientifique clinicien au sein du Programme en maladies infectieuses et immunité en santé mondiale à L’Institut et directeur de RARE.Qc.
Le financement de Génome Québec permettra l’adaptation de la plateforme du Centre québécois de données génomiques – cette plateforme harmonise et dissémine les données génomiques provenant d’études cliniques et d’études de recherche au Québec – selon les besoins de RARE.Qc. Vincent Ferretti, professeur au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine réalisera les travaux visés par ce financement.
La force réside dans la collaboration
Depuis son lancement au début de 2024, RARE.Qc a poursuivi sa croissance; ce réseau comprend presque 150 chercheuses et chercheurs, cliniciennes et cliniciens, représentantes ou représentants de patientes et de patients, étudiantes et étudiants ainsi que 25 scientifiques de L’Institut, qui contribuent activement à la réalisation d’études novatrices. Au cœur de ce projet, il y a, avec le Dr Vinh, une codirectrice et deux codirecteurs : Geneviève Bernard, M.D., scientifique au sein du Programme en santé de l'enfant et en développement humain à L’Institut; Philippe Campeau, M.D., du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine; et Nicolas Pilon, de l’Université du Québec à Montréal.
« On ignore trop souvent les personnes vivant avec une maladie rare, dont on reconnaît difficilement l’existence ou que l’on n’étudie pas; en conséquence, il y a peu ou pas de traitements pour ces maladies rares, poursuit le Dr Vinh. En rassemblant des chercheuses et des chercheurs de pointe, RARE.Qc crée un cadre de travail destiné à améliorer les résultats des patientes et des patients grâce à la science, à la collaboration et à la défense des droits de ces derniers. »
Des recherches ayant le potentiel de transformer des vies
Au cours de l’année qui vient de s’écouler, des chercheuses et des chercheurs de l’Institut ont franchi des pas de géant pour ce qui est de la compréhension et du traitement des maladies rares:
- Wei-Hsiang, Ph. D. (Programme en réparation du cerveau et en neurosciences intégratives), fait œuvre de pionnier en matière de thérapies géniques pour le syndrome de Smith-Magenis, en ayant recours à des approches fondées sur le système CRISPR pour réguler le dosage génique.
- Adam Shapiro, M.D. (Programme en santé de l’enfant et en développement humain), a publié des études de premier plan sur la dyskinésie ciliaire primaire, améliorant ainsi les diagnostics et les soins grâce à la collaboration de chercheuses et de chercheurs dans l’ensemble de l’Amérique du Nord.
- Arnold Kristof, MDCM (Programme de recherche translationnelle), développe actuellement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour les maladies respiratoires rares; il obtient des subventions et parle de ses découvertes à des congrès internationaux.
- Kenneth Myers, M.D. (Programme en santé de l'enfant et en développement humain), dirige des essais cliniques novateurs pour traiter les maladies entraînant l’appauvrissement de l'ADN mitochondrial, dont les résultats prometteurs ouvrent maintenant la voie à de nouveaux traitements.
Faire progresser la santé de précision dans le domaine des maladies rares
« Dans ma clinique, je suis aux premières loges pour observer les conséquences qu’ont les maladies rares sur les familles, explique la Dre Bernard. Dans le cas de nombreuses maladies, il n’existe aucun traitement curatif —ou même aucun parcours diagnostique clair. La recherche est la clé pour modifier cette situation, et RARE.Qc nous offre la structure pour le faire plus efficacement. »
La recherche sur les maladies rares s’harmonise avec le plan de L’Institut, Vision 2030 : Avancement de la santé de précision à toutes les étapes de la vie. Ce plan accorde la priorité à la médecine génomique, aux thérapies personnalisées et à la recherche centrée sur les patientes et les patients.
Le Fonds de recherche du Québec, en partenariat avec le ministère de la Santé et des Services sociaux, finance les activités de RARE.Qc.
Pour en savoir plus, consultez le site Web de RARE.Qc