Cette analyse détecte les variations de séquence des exons codants et des régions introniques adjacentes (+/- 10 pb) de POLE (NM_006231.4).
Les régions ciblées sont enrichies à l'aide de sondes d'hybridation (IDT). Les librairies de séquençage sont préparées à l'aide d'une trousse commerciale (Illumina). Le séquençage massif en parallèle bidirectionnel de fragments de 150 pb est effectué sur la plate-forme Illumina. Les séquences produites sont alignées et comparées au génome de référence GRCh37. Les variations sont interprétées conformément aux recommandations dans le domaine (PMID: 25741868).
Un résultat négatif n'exclut pas la présence d'une altération qui pourrait être présente à un niveau inférieur aux limites de détection. Le pourcentage minimal de noyaux tumoraux requis dans l'échantillon soumis est de 10 % ; des pourcentages inférieurs peuvent entraîner des résultats faux négatifs. Cette analyse ne permet pas toujours de différencier les variations germinales des variations somatiques. Sa sensibilité peut varier en fonction de la qualité de l'ADN, du pourcentage de cellules tumorales et de l'hétérogénéité de la tumeur.
Pour les SNVs et les indels, le seuil de détection est fixé à un minimum de 5 lectures, à une profondeur de séquençage minimale de 250 lectures, lesquels sont les critères recommandés pour l'identification de variations à une fréquence de l'allèle mineur de 5% (PMID: 28341590). Au moins 95% des bases ciblées doivent être couvertes par un minimum de 250 lectures pour considérer un échantillon comme valide pour l'analyse.
Seules les variations cliniquement pertinentes (c'est-à-dire les variations pathogènes et probablement pathogènes) dans le domaine des exonucléases sont rapportées comme suggéré (PMID: 31829442). Les variations bénignes/probablement bénignes, de signification incertaine présentant de faibles arguments de pathogénicité et les allèles à faible risque sans pertinence clinique ne sont pas signalées.
Délai d'exécution : 4-6 semaines
Échantillons acceptés :
- 10 coupes de 10 μm dans un tube de 1,5 mL
- 10 lames blanches de 10 μm d’épaisseur
- Un pourcentage de cellules tumorales (PCT) de 10% ou plus est requis. L'information doit absolument nous être transmise pour attester la validité du test.
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