Tests
Génétique
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie liée à MMACHC
- Bêta-thalassémie et anémie falciforme
- Contamination maternelle
- Déficit en Alpha-1-antitrypsine
- Déficit en MCAD
- Déficit en phénylalanine hydroxylase
- Dépistage de porteur pour les Juifs Ashkénazes
- Détection des aneuploïdies par QF-PCR postnatal
- Détection des Aneuploïdies par QF-PCR prénatal
- Dysbêtalipoprotéinémie
- Fibrose kystique et maladies liées à CFTR
- Génotypage de DPYD
- Génotypage de polymorphismes de répétitions
- Hémochromatose héréditaire
- Hypercholestérolémie familiale
- Maladie de Huntington
- Maladie de Tay-Sachs
- Microdélétion du Chromosome Y
- Panel perte de l'ouïe non-syndromique (Exome)
- Panel syndrome héréditaire de prédisposition au cancer
- Sclérose Latérale Amyotrophique
- Syndrome d'Angelman/Prader-Willi
- Syndrome de Clouston
- Syndromes de prédisposition aux tumeurs solides pédiatriques (Exome)