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Post-test

Vous êtes un individu de la communauté juive ashkénaze ayant reçu le résultat de son test génétique et souhaitant en apprendre davantage sur sa signification.

Important, lisez s’il vous plait!

Si une grossesse est en cours ou que avez une question ou une inquiétude concernant vos résultats et que vous souhaiteriez en discuter avec un conseiller en génétique, s’il vous plait appelez au département de génétique médicale au (514) 412-4427.

Quels sont mes résultats possibles?

Un résultat positif pour une condition signifie que vous êtes porteur(se) de cette condition. Cela signifie aussi que les membres de votre famille pourraient aussi être porteurs et donc vous êtes encouragé(e) à partager cette information avec votre famille. Si votre conjoint(e) est d’origine JA, il/elle est éligible au dépistage afin de savoir si il/elle est porteur(se) d’une des conditions génétiques juives. Si vous êtes porteur(se) de la maladie de Tay-Sachs et que votre conjoint(e) n’est pas d’origine JA, il/elle est éligible au dépistage car cette condition est présente dans d’autres populations. Si tel est le cas, s’il vous plait, appelez au département de génétique médicale au (514) 412-4427 et mentionnez que vous êtes porteur(se) d’une condition génétique juive.

Un résultat négatif pour une condition signifie que la probabilité que vous soyez porteur(se) de cette condition est grandement réduite. Par contre, il reste une petite probabilité que vous soyez porteur(se) de la condition puisque le test génétique ne détecte que les mutations les plus fréquentes trouvées dans la population JA et non 100% des mutations. Puisque vous n’êtes probablement pas porteur(se), il n’est pas nécessaire que votre conjoint(e) effectue le dépistage afin de savoir s’il/elle est porteur(se). De plus, puisque que votre résultat est négatif, la probabilité que vous ayez un enfant atteint de cette condition est grandement diminuée. Par contre, si votre conjoint(e) est d’origine JA, il/elle est tout de même éligible au programme de dépistage afin de savoir si il/elle est porteur(se) d’une condition génétique juive.

Choisissez, dans la liste suivante, votre résultat et le résultat de votre partenaire

Si vous n’avez pas déjà un rendez-vous de planifié, s’il vous plait appelez le département de génétique médicale pour prendre un rendez-vous en conseil génétique au (514) 412-4427.

Maladie de Tay-Sachs (TS)

La TS est causée par l’absence d’une molécule responsable de la dégradation d’une substance graisseuse. Puisque cette substance n’est pas dégradée, elle s’accumule dans le corps et cette accumulation est toxique pour le système nerveux central (cerveau et moelle épinière).

La TS est une condition sévère qui s’aggrave avec le temps. À la naissance, les bébés avec la TS semblent normaux. Les premiers signes de la maladie apparaissent vers les 3 à 6 mois de vie par une faiblesse musculaire. Entre l’âge de 6 et 12 mois, alors que la faiblesse devient plus sévère, les enfants perdent leurs acquis moteurs tels que sourire, rouler sur soi-même ou s’asseoir. Rapidement, les enfants réagissent de moins en moins et ont de la difficulté à avaler et à respirer. La majorité des enfants deviennent aveugles suite à la détérioration de leur vision et présentent des symptômes d’épilepsie. Après l’âge de 2 ans, ces enfants ne répondent plus à leur environnement et décèdent habituellement avant 4 ans.

Il n’y a aucun traitement pour guérir la TS. Des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des enfants tels qu’une nutrition et hydratation adéquates, une prévention des infections, une protection des voies respiratoires et une prise de médication permettant de contrôler l’épilepsie.

Génétique

Puisque vous êtes tous les deux porteurs de la même condition, vous avez une probabilité de 1/4 d’avoir un enfant atteint, 1/2 d’avoir un enfant porteur et 1/4 d’avoir un enfant non-porteur de la condition génétique.

Options de grossesse

Deux options sont disponibles pour tester votre grossesse. L’une est effectuée pendant le 1er trimestre de la grossesse et l’autre est effectuée pendant le 2e trimestre. Les deux procédures permettent de savoir si le bébé est atteint de la condition, mais les deux ont aussi un risque augmenté de perdre la grossesse (fausse-couche).

Une autre option vous permettrait de savoir si le bébé est atteint de la condition avant la grossesse. Cette procédure est effectuée avec l’aide de la reproduction assistée. Les ovules et les spermatozoïdes sont recueillis et mis en contact en laboratoire. Après la fécondation, les embryons sont testés pour la condition spécifique et seulement les embryons non-atteints de la condition sont implantés dans l’utérus de la mère.

Choisir une procédure diagnostique comme option de reproduction est un choix personnel. D’autres options non-diagnostiques sont disponibles incluant 1) choisir de ne pas tester la grossesse ; 2) utiliser un donneur de sperme et/ou d’ovule ; et 3) adopter un enfant. 

Si vous n’avez pas déjà un rendez-vous de planifié, s’il vous plait appelez le département de génétique médicale pour prendre un rendez-vous en conseil génétique au (514) 412-4427.

Maladie de Canavan (MC)

La MC est causée par l’absence d’une molécule responsable de la dégradation d’une substance spécifique. Puisque cette substance n’est pas dégradée, elle s’accumule dans le corps et cette accumulation est toxique pour le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Cela cause un changement dans la texture de la matière du cerveau.

La MC est une condition sévère qui s’aggrave avec le temps. À la naissance, les bébés avec la MC semblent normaux. Les premiers signes de la maladie varient et apparaissent vers les 3 à 5 mois de vie. Ils se manifestent par une faiblesse musculaire et un mauvais contrôle de la tête puisque leur tête est habituellement plus grosse que la moyenne. Lorsque la faiblesse devient plus sévère et que les muscles se rigidifient, les enfants perdent leurs acquis moteurs et verbaux tels que rouler sur soi-même, s’asseoir, se lever, marcher ou parler. Les enfants apprennent tout de même à interagir socialement puisqu’ils peuvent rire, sourire et prendre des objets. En grandissant, les enfants ont de la difficulté à dormir et à avaler et présentent des symptômes d’épilepsie. Fréquemment, ils deviennent aveugles et sourds suite à la dégradation de leur vision et audition. Certains enfants décèdent pendant l’enfance alors que d’autres vivent jusqu’à l’adolescence.

Il n’y a aucun traitement pour guérir la MC. Des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des enfants tels qu’une nutrition et hydratation adéquates, une prévention des infections, une protection des voies respiratoires et une prise de médication permettant de contrôler l’épilepsie. Un suivi en physiothérapie et la mise en place d’un programme éducatif peuvent aider à améliorer la faiblesse musculaire.

Génétique

Puisque vous êtes tous les deux porteurs de la même condition, vous avez une probabilité de 1/4 d’avoir un enfant atteint, 1/2 d’avoir un enfant porteur et 1/4 d’avoir un enfant non-porteur de la condition génétique.

Options de grossesse

Deux options sont disponibles pour tester votre grossesse. L’une est effectuée pendant le 1er trimestre de la grossesse et l’autre est effectuée pendant le 2e trimestre. Les deux procédures permettent de savoir si le bébé est atteint de la condition, mais les deux ont aussi un risque augmenté de perdre la grossesse (fausse-couche).

Une autre option vous permettrait de savoir si le bébé est atteint de la condition avant la grossesse. Cette procédure est effectuée avec l’aide de la reproduction assistée. Les ovules et les spermatozoïdes sont recueillis et mis en contact en laboratoire. Après la fécondation, les embryons sont testés pour la condition spécifique et seulement les embryons non-atteints de la condition sont implantés dans l’utérus de la mère.

Choisir une procédure diagnostique comme option de reproduction est un choix personnel. D’autres options non-diagnostiques sont disponibles incluant 1) choisir de ne pas tester la grossesse ; 2) utiliser un donneur de sperme et/ou d’ovule ; et 3) adopter un enfant.

Si vous n’avez pas déjà un rendez-vous de planifié, s’il vous plait appelez le département de génétique médicale pour prendre un rendez-vous en conseil génétique au (514) 412-4427.

Dysautonomie familiale (DF)

La DF est causée par l’absence d’une molécule responsable du développement et de l’entretien de certains nerfs. Cela affecte le système sensoriel et le système nerveux involontaire, ce dernier régulant les muscles du corps qu’on ne peut contrôler tels que le rythme cardiaque, la fréquence respiratoire, la digestion, l’élimination# de l’urine, etc.

La DF est présente dès la naissance. Les enfants peuvent présenter une faiblesse musculaire et la plupart ont un retard de développement. Les signes possibles de la maladie sont des problèmes intestinaux, des vomissements, des pneumonies fréquentes, une pression sanguine anormale, un rythme cardiaque irrégulier ou une insensibilité à la douleur et à la température. Certains individus feront des crises caractérisées par des vomissements, une pression sanguine instable, une transpiration excessive et de la difficulté à avaler. En vieillissant, les muscles des jambes deviennent plus rigides et des problèmes d’équilibre apparaissent. L’espérance de vie est réduite et la moitié des individus atteignent l’âge de 30 ans.

Il n’y a aucun traitement pour guérir la DF. Des soins sont offerts afin d’améliorer la qualité de vie des individus tels qu’une nutrition et hydratation adéquates, une prévention des infections, une surveillance du rythme cardiaque et un suivi en physiothérapie.

Génétique

Puisque vous êtes tous les deux porteurs de la même condition, vous avez une probabilité de 1/4 d’avoir un enfant atteint, 1/2 d’avoir un enfant porteur et 1/4 d’avoir un enfant non-porteur de la condition génétique.

Options de grossesse

Deux options sont disponibles pour tester votre grossesse. L’une est effectuée pendant le 1er trimestre de la grossesse et l’autre est effectuée pendant le 2e trimestre. Les deux procédures permettent de savoir si le bébé est atteint de la condition, mais les deux ont aussi un risque augmenté de perdre la grossesse (fausse-couche).

Une autre option vous permettrait de savoir si le bébé est atteint de la condition avant la grossesse. Cette procédure est effectuée avec l’aide de la reproduction assistée. Les ovules et les spermatozoïdes sont recueillis et mis en contact en laboratoire. Après la fécondation, les embryons sont testés pour la condition spécifique et seulement les embryons non-atteints de la condition sont implantés dans l’utérus de la mère.

Choisir une procédure diagnostique comme option de reproduction est un choix personnel. D’autres options non-diagnostiques sont disponibles incluant 1) choisir de ne pas tester la grossesse ; 2) utiliser un donneur de sperme et/ou d’ovule ; et 3) adopter un enfant. 

Puisque vous êtes porteurs (résultat positif) de conditions différentes, votre probabilité d’avoir un enfant atteint de chacune des conditions est très faible. Le fait d’être porteur d’une condition est indépendant du fait d’être porteur d’une autre condition car les mutations sont présentes dans différents gènes. Donc, la probabilité que vous ayez un enfant atteint d’une des deux conditions est similaire à si l’un de vous était porteur et l’autre avait un résultat négatif pour la même condition. Puisque vous êtes porteurs, vos enfants pourraient aussi être porteurs d’une des deux ou encore des deux conditions. Si votre enfant est porteur, cela aura une implication pour lui lorsqu’il deviendra adulte et souhaitera fonder une famille.

Si vous souhaitez recevoir davantage d’information sur vos résultats, s’il vous plait contactez le département de génétique médicale au (514) 412-4427. 

Puisqu’un de vous deux est porteur (résultat positif) et l’autre a un résultat négatif pour la même condition, la probabilité que vous ayez un enfant avec cette condition est très faible. Par contre, cette probabilité n’est pas nulle puisque vous n’avez été dépisté que pour les mutations les plus fréquentes dans la population juive ashkénaze. La probabilité restante varie selon l’ethnicité du/de la conjoint(e) ayant eu le résultat négatif. Puisqu’un de vous est porteur de la condition, vos enfants pourront aussi être porteurs de cette condition. Si votre enfant est porteur, cela aura une implication pour lui lorsqu’il deviendra adulte et souhaitera fonder une famille.

Si vous souhaitez recevoir davantage d’information sur vos résultats, s’il vous plait contactez le département de génétique médicale au (514) 412-4427. 

Puisqu’un de vous deux est porteur (résultat positif) et l’autre n’a pas été dépisté pour la même condition, la probabilité que vous ayez un enfant avec cette condition est faible. La probabilité restante varie selon l’ethnicité du/de la conjoint(e) n’ayant pas été dépisté. Si le/la conjoint(e) non-dépisté(e) est d’origine juive ashkénaze, il/elle peut passer le test de dépistage pour savoir s’il/elle est porteur(se) d’une condition génétique juive. Si vous êtes porteur(se) de la maladie de Tay-Sachs et que votre conjoint(e) n’est pas d’origine juive ashkénaze, il/elle peut tout de même passer le dépistage pour cette condition puisqu’elle est aussi présente dans d’autres populations. Puisqu’un de vous est porteur de la condition, vos enfants pourront aussi être porteurs de cette condition. Si votre enfant est porteur, cela aura une implication pour lui lorsqu’il deviendra adulte et souhaitera fonder une famille.

Si vous souhaitez recevoir davantage d’information sur vos résultats, s’il vous plait contactez le département de génétique médicale au (514) 412-4427. 

Puisque vous avez tous les deux eu un résultat négatif pour la même condition, la probabilité que vous ayez un enfant avec cette condition est extrêmement faible.

Si vous souhaitez recevoir davantage d’information sur vos résultats, s’il vous plait contactez le département de génétique médicale au (514) 412-4427.