Au CUSM, quel dépistage est offert à la population juive ashkénaze?
Suivant les recommandations conjointes du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC), nous offrons un dépistage pour la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Canavan et la dysautonomie familiale à tout individu ayant au moins un grand-parent d’origine juive ashkénaze.
Quel est le mode de transmission de ces conditions?
Ces 3 conditions génétiques ont un mode de transmission récessif, cela voulant dire que les deux parents doivent être porteurs de la même condition afin d’avoir une probabilité d’avoir un enfant atteint de la condition.
Est-ce qu’un individu de la communauté juive ashkénaze devrait se faire dépister ?
Passer un dépistage pour savoir si l’on est porteur d’une condition génétique est un choix personnel.
Quand quelqu’un devrait-il se faire dépister?
Le moment optimal pour déterminer si les membres d’un couple sont porteurs d’une condition génétique et pour établir un plan de grossesse est avant la grossesse.
Quels sont les taux de porteur de ces conditions?
Condition | Taux de porteur Population JA | Taux de porteur population non-JA |
Maladie de Tay-Sachs | 1/30 | Faible |
Dysautonomie familiale | 1/32 | Très faible |
Maladie de Canavan | 1/40 |
Par quelles étapes vos patients devront-ils passer pour effectuer le programme de dépistage des Juifs ashkénazes du CUSM?
Étape 1: Les patients doivent parcourir le programme de dépistage en ligne.
Étape 2: Les patients auront la possibilité d’imprimer les documents requis à la fin du programme et d’aller effectuer un prélèvement sanguin au centre de prélèvements du Centre universitaire de santé McGill au site Glen.
Étape 3: Les patients recevront leur résultat par appel téléphonique d’un(e) conseiller(ère) en génétique approximativement 3 mois après leur prélèvement sanguin.
Où référer vos patients ?
Vous pouvez référer vos patients d’origine juive ashkénaze à ce site internet. Ce dépliant peut être imprimé et distribué à vos patients.
Vous pouvez aussi utiliser ce formulaire de référence pour référer vos patients au département de génétique médicale (fax : (514) 412-4296).
Pour une référence urgente or s’il y a une grossesse en cours, vous pouvez utiliser le formulaire de référence ou contacter directement le département de génétique médicale au (514) 412-4427 (fax : (514) 412-4296).