Les équipes de génétique et d'oncologie unissent leurs forces pour offrir plus rapidement des tests génétiques aux patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire

En 2017, la Society of Gynecologic Oncology of Canada (Société de gynécologie-oncologie du Canada) a publié de nouvelles recommandations relativement à l’administration de tests génétiques aux femmes ayant reçu un diagnostic de cancer de l’ovaire séreux de haut grade – il s’agit du type de cancer de l’ovaire le plus répandu, pour lequel le taux de survie est le plus faible. Le slogan No woman left behind (aucune femme ne doit être laissée-pour-compte) était son appel à l’action.

Cela signifiait que toutes les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire de haut grade devaient se voir offrir des tests de dépistage génétique dans les plus brefs délais. À l’époque, le personnel du service de Génétique médicale du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) se creusait déjà les méninges pour trouver des moyens de permettre à ces patientes d’avoir accès plus rapidement à des tests génétiques ainsi qu’à du conseil génétique complet, offert en temps opportun, si les résultats des tests s’avéraient positifs.

« Les délais d’attente constituaient un problème, explique Laurence Baret, conseillère en génétique. Les médecins recevaient des patientes et discutaient de traitements avec elles; ce n’est qu’à ce moment qu’ils les recommandaient pour une consultation au service de génétique en oncologie. Les cas urgents pouvaient obtenir un rendez-vous au cours des semaines suivantes, mais les autres patientes pouvaient attendre une année ou plus. Cette situation ne répondait pas aux attentes. »

Le caractère urgent de la situation est fondé. Un résultat positif signifie que la femme est porteuse d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. Les gènes BRCA régissent la croissance des cellules dans certains tissus de l’organisme. La mutation entraîne une augmentation du risque de développer un cancer de l’ovaire et un cancer du sein et n’est pas sans conséquences, tant pour la patiente – puisque certains traitements seraient plus efficaces pour ce type de cancer héréditaire – que pour les membres de sa famille, indépendamment de leur sexe.

« Les filles, les sœurs ainsi que d’autres membres de la famille de sexe féminin qui reçoivent des résultats positifs peuvent prendre des mesures pour réduire leur propre risque de développer un cancer de l’ovaire ou un cancer du sein, poursuit Evan Weber, conseiller en génétique. Toutefois, même des hommes peuvent être porteurs de ces mutations génétiques et les transmettre à leurs filles. Par ailleurs, certaines mutations sont associées à des cancers qui peuvent affecter les hommes, comme le cancer de la prostate ou le cancer du pancréas. »

Esprit d’initiative et collaboration

S’inspirant des programmes existant dans d’autres régions du Canada et faisant eux-mêmes preuve de créativité, Laurence Baret et Evan Weber ont mis au point un nouveau système, destiné à accélérer l’accès aux tests génétiques pour les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire. Ils ont fait équipe avec Joanne Power, infirmière clinicienne spécialiste à la Clinique de gynécologie oncologique; cette collègue a facilité la collaboration entre les deux services (voir la section intitulée Trucs de Laurence, d’Evan et de Joanne pour assurer le succès d’un projet multidisciplinaire). Auparavant, toutes les patientes avec un cancer de l’ovaire séreux de haut grade étaient vues en génétique médicale pour une consultation pré-test qui pouvait prendre jusqu'à une heure. Sous le nouveau modèle :

• L'oncologie gynécologique prend en charge cette consultation, ce qui accélère l’accès au test génétique pour la patiente et donne aux conseillers plus de temps pour voir les personnes qui pourraient nécessiter une plus grande expertise génétique; 
• L’oncologue discute des avantages du test avec la patiente et lui remet un document d’information; 
• Une fois qu’elle confirme son désir de passer le test, la patiente subit des analyses de sang visant le dépistage de la présence des gènes BRCA1 et BRCA2 ainsi que d’autres gènes connus comme étant associés à une prédisposition au cancer de l’ovaire ; 
• Le service de génétique médicale a la responsabilité de dévoiler l’ensemble des résultats des tests génétiques à la patiente et, si les résultats sont positifs, cette dernière reçoit le conseil génétique adéquat.

Johanna Echlin, actuellement traitée pour un cancer de l’ovaire au CUSM, a participé au processus décrit ci-dessus.

« Peu de temps après mon diagnostic, mon oncologue m’a parlé du test; j’ai constaté avec plaisir que c’était simple et pratique, puisque cela pouvait se faire au CUSM, ajoute Johanna. Par contre, mes sœurs, mes nièces et mes petitesnièces attendaient avec impatience de connaître les résultats.

Heureusement, je ne suis pas porteuse de la mutation. Tous les membres de la famille ont accueilli cette nouvelle avec soulagement. »

Un test qui peut sauver des vies