Cardiomyopathie arythmogène
Qu'est-ce que la cardiomyopathie arythmogène et comment affecte-t-elle le cœur ?
La cardiomyopathie arythmogène (CMA) est une maladie qui touche le muscle cardiaque, en particulier le ventricule gauche.
Le tissu musculaire est remplacé par du tissu adipeux, ce qui génère des cicatrices (fibrose) sur l’un ou les deux côtés du cœur. Ces cicatrices peuvent entraîner une arythmie (tachycardie ventriculaire) et, si elles ne sont pas traitées, peuvent entraîner un arrêt cardiaque.
La CMA est une maladie héréditaire rare. Elle touche un patient sur 5 000, principalement des hommes, mais elle peut aussi affecter les femmes. Environ 40 % des patients présentent une mutation génétique responsable de la CMA.
- Des palpitations (battements de cœur inhabituels)
- Une syncope (évanouissement causé par un problème cardiovasculaire)
- Un arrêt cardiaque
- Une insuffisance cardiaque
- De l'essouflement
- De la fatigue
- De l'étourdissement
- Des antécédents médicaux et familiaux
- Un échocardiogramme
- Un électrocardiogramme (ECG/EKG)
- Une épreuve d'effort
- Le monitorage Holter
- L'imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM)
- Des tests génétiques
La CMA ne peut pas être guérie, mais elle peut être prise en charge. Le plan de traitement varie et peut inclure :
- la médication
- des procédures peu invasives, comme l’implantation d’un défibrillateur automatique (DAI)
- une chirurgie, comme une ablation
- la limitation de certaines activités physiques
Je suis un patient atteint de la CMA. Que signifient mes résultats de tests génétiques ?
Ce résultat est non concluant.
Même si le résultat de votre test est négatif, nous recommandons que les membres de votre famille proche (parents, frères et sœurs, enfants) effectuent un suivi régulier tous les trois ans. Ce suivi doit inclure un échocardiogramme, un électrocardiogramme et/ou un Holter.
N’oubliez pas : un résultat génétique négatif ne change pas votre diagnostic ni votre plan de soins avec votre cardiologue.
Ce résultat confirme la nature génétique de la maladie. Dans la plupart des cas, le risque de transmettre cette mutation à vos enfants est de 50 %, soit une chance sur deux. Vos parents et vos frères et sœurs ont aussi un risque de 50 % d’avoir hérité de cette mutation. Ce résultat ne permet pas de prédire l’évolution de la maladie ni les symptômes que vous pourriez présenter.
Parfois, un variant génétique est observé dans un gène associé à la CMA, mais on ne dispose pas d’assez d’informations scientifiques pour savoir s’il est causal ou non. On appelle cela un variant de signification incertaine (VUS).
Ce type de résultat est non concluant et nous ne recommandons pas de tester ce variant chez les membres de la famille. Ce résultat est traité comme un résultat négatif, et des évaluations cliniques sont recommandées pour les membres de la famille immédiate. Si un membre de la famille présente les mêmes symptômes que vous, nous pourrions envisager de tester le ou les variants génétiques et d’évaluer leur impact familial.
Nous vous invitons, vous et votre famille, à rester en contact avec la clinique et à nous joindre dans 2 à 3 ans, car vos résultats génétiques pourraient évoluer avec le temps.
Je suis un membre de la famille d’un patient atteint de la CMA. Que dois-je savoir ?
Vous portez la même mutation qu’un membre de votre famille atteint de la CMA, mais vous n’avez aucun symptôme. Cela est fréquent en cardiogénétique. La CMA est une maladie complexe, c’est -à-dire qui peut être influencée par de petites et grandes variations génétiques et par l’environnement.
La présence de la mutation ne signifie pas nécessairement que vous développerez des symptômes de CMA, mais bien un risque accru d'en développer. Votre cardiologue recommandera probablement un suivi annuel de votre santé cardiaque, afin de détecter et traiter les problèmes rapidement s’ils surviennent. Si vous avez des enfants, ils auront un risque de 50 % d’hériter de cette mutation. Un dépistage génétique leur sera proposé.
Vous n’avez pas un risque accru de développer la CMA. Aucun dépistage spécialisé n’est nécessaire. Vous n’avez pas hérité de la mutation, donc vous ne pouvez pas la transmettre à vos enfants.