- Diagnostic prénatal
La présence potentielle de cellules maternelles dans les échantillons de villosités choriales (CVS) ou de liquide amniotique (FA) présente un risque important d’erreur de diagnostic prénatal. Ce risque est particulièrement préoccupant, car la sensibilité des tests moléculaires basés sur la réaction en chaîne par polymérase (PCR) peut conduire à un résultat positif en raison de la présence d’une très faible quantité de cellules maternelles porteuses de mutations. Ce test consiste au génotypage de 16 loci sur un échantillon maternel et fœtal (15 STR polymorphiques et le marqueur du sexe Amelogenin): Penta E, D18S51, D21S11, TH01, D3S1358, FGA, TPOX, D8S1179, vWA, Amelogenin, Penta D, CSF1PO, D16S539, D7S820, D13S317 et D5S818.
Cette analyse est effectuée sur les échantillons d'ADN foetal et maternel à l'aide du kit Powerplex 16 (Promega). Les marqueurs sont génotypés par PCR multiplex et électrophorèse capillaire.
La performance de cette analyse dépend des relations familiales déclarées au laboratoire. Des variations localisées dans les sites de liaison des amorces et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés.Les niveaux de mosaïcisme inférieurs à 5 % peuvent ne pas être détectés par ce test. L'analyse d'échantillons contaminés à des taux inférieurs peut ne pas être concluante. La quantité de chromosomes X et Y ne peut pas être déterminée par cette méthode.
Délai d'exécution : 3-5 jours ouvrables
Échantillons acceptés :
- 1 x 4 mL de sang (tube EDTA, bouchon violet)
- Frottis buccal
- Pour tous autres types d'échantillons, contacter le laboratoire pour la disponibilité des analyses
Un échantillon fœtal doit également être fourni sauf si déjà disponible à notre laboratoire.
Soumettez votre demande de test en utilisant notre requête de génétique moléculaire.