Test diagnostique (indications typiques) :
- Suspicion cliniques d’aneuploïdies des chromosomes 13, 18, 21, X ou Y
- Risque élevé d’aneuploïdies des chromosomes durant la grossesse, mais un diagnostic prénatal n’a pas été effectué
- Grossesse molaire
La méthode de QF-PCR permet le diagnostic rapide d'aneuploïdies des chromosomes 13, 18, 21, X et Y par le génotypage de séquences courtes répétées en tandem (STR) et l'analyse de l'amélogénine sur les chromosomes X et Y (AMXY). La sensibilité et la spécificité de cette analyse pour la détection de trisomies 13, 18 et 21 ainsi que des aneuploïdies non mosaïques des chromosomes sexuels est supérieure à 95% dans le liquide amniotique et les échantillons de sang (PMID: 17108223, 21316319). La sensibilité peut varier en fonction de la qualité d’ADN ainsi que du pourcentage de cellules maternelles et foetales présentes dans le spécimen.
Cette analyse permet la détection en parallèle des STRs foetaux et maternels à l'aide du kit Aneufast QF-PCR (v4). Le nombre de copies des chromosomes 13, 18, 21, X et Y est évalué, avec un minimum de trois marqueurs informatifs pour le rendu des résultats. Les résultats équivoques ou anormaux sont analysés de façon plus poussée à l'aide de STR supplémentaires sur les chromosomes concernés. Le degré de contamination d’origine maternelle ou foetal est également évalué. Une faible contamination est considérée acceptable pour l'interprétation et le rendu des résultats.
Cette analyse ne détecte pas les remaniements chromosomiques équilibrés ou des anomalies autres que celles touchant les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Elle ne détecte ni les faibles niveaux de mosaïcisme (moins de 30%), ni certaines aneuploïdies segmentaires ou réarrangements impliquant les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Des variations génétiques inhabituelles, des recombinaisons génétiques et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés. Dépendant des échantillons fournis, la présence de contamination cellulaire significative d’origine maternelle ou foetal peut mener à un diagnostic erroné. La capacité d’amplifier tous les marqueurs STRs est dépendante de la qualité de l’ADN, ainsi l’ADN de mauvaise qualité peut mener à un résultat non concluant. Ce test est basé sur l’amplification par PCR. Par conséquent, la présence de variations au site de liaison des amorces peut mener à un la perte d’un allèle et à un résultat erroné.
Délai d'exécution : 3-5 jours ouvrables
Échantillons acceptés:
- 1 x 4 mL de sang (tube EDTA, bouchon violet) – 2 mL pour nouveau-né
- Sang de cordon : 500 ul de sang dans tube EDTA (bouchon violet)
- Tissu fixé (FFIP) : 10 coupes de 5 um dans un tube de 1.5 ml ou 6 lames blanches de 5 um d’épaisseur
- Pour tous autres types d'échantillons, contacter le laboratoire pour la disponibilité des analyses
Si un échantillon de sang ombilical est fourni, il doit être accompagné par un échantillon maternel (sang ou frottis buccal) pour une analyse de la contamination maternelle.
Soumettez votre demande de test en utilisant notre requête de génétique moléculaire.