Test diagnostique (indications typiques) :
- Mort fœtale in utero
- Risque accru d’aneuploïdie des chromosomes 13, 18, 21, X ou Y basé sur le dépistage prénatal, NIPT ou une précédente grossesse affectée
- Trouvailles fœtales indicatives à l’échographie
- Grossesse à risque pour une autre condition et pour laquelle un diagnostic prénatal est demandé
La méthode de QF-PCR permet le diagnostic rapide d'aneuploïdies des chromosomes 13, 18, 21, X et Y par le génotypage de séquences courtes répétées en tandem (STR) et l'analyse de l'amélogénine sur les chromosomes X et Y (AMXY). La sensibilité et la spécificité de cette analyse pour la détection de trisomies 13, 18 et 21 ainsi que des aneuploïdies non mosaïques des chromosomes sexuels est supérieure à 95% (PMID: 17108223, 21316319).
L'analyse des échantillons d'ADN foetal et maternel est effectuée en parallèle à l'aide du kit Aneufast QF-PCR (v4). Le nombre de copies des chromomosomes 13, 18, 21, X et Y est évalué, avec un minimum de trois marqueurs informatifs pour le rendu des résultats. Les résultats équivoques ou anormaux sont analysés de façon plus poussée à l'aide de STR supplémentaires sur les chromosomes concernés. Le degré de contamination maternelle de l'échantillon foetal est également évalué. Une faible contamination (moins de 20%) est considérée acceptable pour l'interprétation et le rendu des résultats.
Cette analyse ne détecte pas les remaniements chromosomiques équilibrés ou des anomalies autres que celles touchant les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Elle ne détecte ni les faibles niveaux de mosaïcisme (moins de 30%), ni certaines aneuploïdies segmentaires ou réarrangements impliquant les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Une contamination de l'échantillon foetal par des cellules maternelles, des variations génétiques inhabituelles, des recombinaisons génétiques et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés.
Délai d'exécution : 3-5 jours ouvrables
Échantillons acceptés :
- Liquide amniotique : 2 x 1.0 ml EPPENDORF
- Liquide amniotique : 20 ml (pour analyses complémentaires futures)
- Prélèvement des villosités choriales (CVS): min 10 mg
- Pour tous autres types d'échantillons, contacter le laboratoire pour la disponibilité des analyses
Toutes les demandes doivent être accompagnées par un échantillon maternel (sang ou frottis buccal) pour l’analyse de la contamination maternelle.
Soumettez votre demande de test en utilisant notre requête de génétique moléculaire pour l'analyse des aneuploïdies fœtales par QF-PCR.