Patient.e ayant un cancer qui a un traitement prévu avec des fluoropyrimidines.
Le but de cette analyse est d’ajuster la posologie du traitement chez les personnes avec une ou plusieurs variations du gène DPYD, en fonction du génotype. Elle consiste à génotyper 4 variations de DPYD associées à un risque accru de toxicité sévère aux fluoropyrimidines, incluant 2 variations (c.1905+1G>A/DPYD*2A et c.1679T>G) associées à une activité de l’enzyme dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) nulle ou quasi-nulle (valeur d’activité = 0) et 2 variations (c.2846A>T et c.1236G>A, proxy de l’haplotype HapB3) associées à une activité diminuée (valeur d’activité = 0,5). Pour l'haplotype HapB3, il est important de noter que ce test ne détecte que la variation c.1236G>A et pas la variation intronique c.1129-5923C>G.
Les 4 variations sont génotypées par la méthode TaqMan, en duplicata (2 extractions d’ADN indépendantes), à partir de 4 réactions de PCR indépendantes (une pour chaque variation).
Le métabolisme, l’efficacité et le risque de toxicité des fluoropyrimidines peuvent être affectés par des facteurs génétiques et non génétiques qui ne sont pas évalués par cette analyse. Sa validité clinique est limitée et varie considérablement en fonction de l'origine ethnique. Cette analyse détecte les 4 variations fonctionnelles de DPYD les plus fréquentes dans la population européenne et ne couvre pas plusieurs des variations les plus fréquentes dans d’autres groupes ethniques, notamment chez les personnes d’origine africaine ou est-asiatique. Plus de 100 variations de DPYD associées à une activité réduite ou nulle de DPD ont été identifiées à ce jour et d’autres variations fonctionnelles restent à découvrir. Cette analyse ne détecte donc pas toutes les variations cliniquement pertinentes de DPYD. Un résultat négatif n'exclut pas la possibilité d'une variation fonctionnelle de DPYD non couverte par cette analyse chez cette personne, particulièrement si elle est d'origine non-européenne. Des variations localisées dans les sites de liaison des amorces et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés.
Délai d'exécution : 3-5 jours ouvrables
Échantillons acceptés :
- 2 x 4 mL de sang (tube EDTA, bouchon violet)
- ADN : min 10 ug
- Pour tous autres types d'échantillons, contacter le laboratoire pour la disponibilité des analyses
Veuillez consulter nos Instructions de Préparation et Envoi des Échantillons pour plus de détails.
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