Ce test consiste à génotyper deux polymorphismes (SNP) du gène de l’hémochromatose héréditaire humaine (HFE, OMIM : 235200) : p.His63Asp et p.Cys282Tyr, à l’aide de la technologie TaqMan.
Les 2 variations sont génotypées par la méthode TaqMan, en duplicata (2 extractions d’ADN indépendantes), à partir de 2 réactions de PCR indépendantes (une pour chaque variation).
Cette analyse ne détecte pas toutes les variations cliniquement pertinentes. Un résultat négatif n'exclut pas la possibilité d'une variation non couverte par cette analyse chez cette personne. Des variations localisées dans les sites de liaison des amorces et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés.
Délai d'exécution : 3 mois
Échantillons acceptés :
- 2 x 4 mL de sang (tube EDTA, bouchon violet) – 2 mL pour nouveau-né
- ADN: min 10 ug
- Pour tous autres types d'échantillons, contacter le laboratoire pour la disponibilité des analyses
Soumettez votre demande de test en utilisant notre requête de génétique moléculaire.