Test diagnostique :
- Suspicion clinique de la maladie de Huntington (fournir une copie des notes cliniques du patient avec la requête)
Test prédictif :
- Au moins un apparenté atteint
- Au moins un apparenté présymptomatique ayant un résultat moléculaire de ≥36 répétitions CAG
Les analyses diagnostiques pour ce test (patients symptomatiques) peuvent être demandées par des neurologues et médecins généticiens seulement.
Les analyses prédictives pour ce test (patients asymptomatiques) peuvent être demandées par des médecins généticiens seulement.
La maladie de Huntington est un trouble autosomique dominant causé par une expansion de 36 répétitions d'un trinucléotide CAG du gène HTT. Les allèles de 26 répétitions ou moins ne causent pas la maladie et sont généralement stables lors de la transmission à la descendance. Les allèles intermédiaires de 27 à 35 répétitions ne causent pas la maladie, mais le nombre de répétitions peut augmenter lors de la transmission à la descendance en raison d'une instabilité méiotique. Les alleles de 36 à 39 répétitions ont une pénétrance réduite, avec de rares cas de personnes âgées asymptomatiques. Les alleles avec 40 répétitions ou plus causent la maladie avec une pénétrance complète (PMID: 20301482).
Cette analyse consiste à déterminer le nombre de répétitions CAG du gène HTT par PCR amorcée par des répétitions de triplets et électrophorèse capillaire, tel que décrit précédemment (PMID: 23414820).
Cette analyse détermine avec précision la taille des allèles jusqu'à 100 répétitions et détecte les expansions au-delà de ce nombre. La performance de cette analyse dépend de la précision du diagnostic clinique et des relations familiales déclarées au laboratoire. Des variations localisées dans les sites de liaison des amorces et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés.
Délai d'exécution : 4-5 semaines
Échantillons acceptés :
- 2 x 4 mL de sang (tube EDTA, bouchon violet)
- ADN : min 10 ug
- Liquide amniotique : min 10 mL
- Prélèvement des villosités choriales (CVS) : min 10 mg
- Amniocytes ou CVS cultivés : 2 flacons T25 confluents
- Pour tous autres types d'échantillons, contacter le laboratoire pour la disponibilité des analyses
Soumettez votre demande de test en utilisant notre requête de génétique moléculaire.