Test diagnostique :
- Individu masculin en bonne santé avec azoospermie ou oligozoospermie et/ou une morphologie/mobilité anormale des spermatozoïdes
Le diagnostic d'infertilité masculine par délétion du chromosome Y est évoqué chez des hommes, par ailleurs en bonne santé, présentant une azoospermie, une oligozoospermie et/ou une morphologie/mobilité anormale des spermatozoïdes après exclusion des autres causes d'infertilité (PMID: 20301513). Deux à 10% des cas d'azoospermie ou d'oligozoospermie sévère sont associés à des microdélétions du bras long du chromosome Y, au locus Azoospermia Factor (AZF). Ces délétions, appelées AZFa, AZFb (P5/proximal P1), AZFbc (P5/distal P1 or P4/distal P1) et AZFc (b2/b4), sont détectées par amplification PCR de séquences choisies du chromosome Y.
Cette analyse détecte la présence/absence de régions du chromosome Y par PCR multiplex de l'ADN génomique et électrophorèse capillaire, selon les directives de l’EAA/EMQN (PMID: 24357628). Deux marqueurs par région AZF sont testés: sY84, sY86 (AZFa), sY127, sY134 (AZFb), sY254 et sY255 (AZFc). SRY (sY14) est inclus comme contrôle pour le facteur déterminant testiculaire dans la région Yp et pour vérifier la présence de séquences spécifiques au chromosome Y lorsque ZFY est absent (e.g. chez les hommes XX). L'amplification de ZFY / ZFX est utilisée comme contrôle interne de PCR. L'étendue des deletions AZFa et AZFb est déterminée par amplification de marqueurs supplémentaires selon les directives de l’EAA/EMQN.
Cette analyse détecte des deletions complètes des régions AZFa, b et c avec une sensibilité d'environ 95% (PMID: 24357628). Un résultat négatif n'exclut pas la possibilité d'une variation rare non couverte par cette analyse chez cette personne. La performance de cette analyse dépend de la précision du diagnostic clinique, de l'origine ethnique et des relations familiales déclarées au laboratoire. Des variations localisées dans les sites de liaison des amorces et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés.
Délai d'exécution : 2-3 semaines
Échantillons acceptés :
- 2 x 4 mL de sang (tube EDTA, bouchon violet)
- ADN : min 10 ug
- Pour tous autres types d'échantillons, contacter le laboratoire pour la disponibilité des analyses
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