Test diagnostique :
- Suspicion clinique d’un syndrome d’Angelman ou de Prader-Willi
Identification du mécanisme génétique :
- Analyse pour UPD15 après une confirmation d’Angelman ou Prader-Willi par MLPA sensible à la méthylation
Test diagnostique :
Cette analyse évalue le profil de méthylation et la perte ou le gain de copies au locus chromosomique 15q11-q13 par amplification multiplex de sondes dépendant d'une ligation sensible à la méthylation (MS-MLPA).
Identification du mécanisme génétique :
Le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman sont causés par une disomie uniparentale maternelle (20-25% des cas de syndrome de Prader-Willi) ou paternelle (3-7% des cas de syndrome d'Angelman) du chromosome 15 (PMID: 20459762). L'analyse de 13 microsatellites (STR) sur le chromosome 15 est effectuée afin de détecter la présence d'une disomie uniparentale (liste disponible sur demande). La transmission biparentale est vérifiée par l'analyse de quatre STR sur les chromosomes 13, 18, 21 et X.
Test diagnostique :
Les STR sont génotypés par PCR multiplex et analyse de la taille des fragments par fluorescence.
Identification du mécanisme génétique :
L'analyse MS-MLPA est effectuée à l'aide du kit ME028-D1 (MRC-Holland), selon les recommandations de bonnes pratiques pour le diagnostic moléculaire des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (PMID: 20459762).
Test diagnostique :
Cette analyse identifie plus de 99% des altérations génétiques chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi et environ 80% des altérations génétiques chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman (PMID: 20459762). Un résultat négatif n'exclut pas la possibilité d'une variation rare non couverte par cette analyse chez cette personne, tel qu'une altération mosaïque. La performance de cette analyse dépend de la précision du diagnostic clinique et des relations familiales déclarées au laboratoire. Des variations localisées dans les sites de liaison des amorces et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés.
Identification du mécanisme génétique :
La performance de cette analyse dépend de la précision du diagnostic clinique, de l'origine ethnique et des relations familiales déclarées au laboratoire. Des variations localisées dans les sites de liaison des amorces et de rares erreurs de génotypage peuvent entraîner des résultats erronés.
Délai d'exécution : 4-6 semaines
Échantillons acceptés :
- 2 x 4 mL de sang (tube EDTA, bouchon violet) – 2 mL pour nouveau-né
- ADN : min 10 ug
- Liquide amniotique : min 10 mL
- Prélèvement des villosités choriales (CVS) : min 10 mg
- Amniocytes ou CVS cultivés : 2 flacons T25 confluents
- Pour tous autres types d'échantillons, contacter le laboratoire pour la disponibilité des analyses
Soumettez votre demande de test en utilisant notre requête de génétique moléculaire.