Ce test est un test de reséquençage ciblé basé sur la capture, conçu pour détecter les altérations de séquence (SNV, indels) et les variations du nombre de copies (CNV) dans les exons codants et les régions introniques flanquantes (+/- 10 pb) cd 113 gènes.
L'échantillon d'ADN est extrait au Laboratoire Central de Diagnostic Moléculaire du Centre Universitaire de Santé McGill (CUSM). L'ADN extrait est ensuite envoyé au Centre québécois de génomique clinique (CQGC) pour séquençage de l'exome sur un NovaSeq X Plus (Illumina™). La couverture moyenne de ce test est de 100X. Les séquences sont alignées et comparées au génome de référence GRCh38, et les variations sont détectées à l'aide du pipeline bioinformatique DRAGEN (Illumina™).
Un résultat négatif n'exclut pas la possibilité d'une variation rare non détectable par cette analyse chez cette personne. Sauf mention explicite, seuls les exons codants et les régions introniques adjacentes sont ciblés. En outre, certains types de variations techniquement difficiles peuvent ne pas être détectés: grandes délétions/insertions, petites variations du nombre de copies, réarrangements géniques, variations dans des régions répétées de faible complexité ou des duplications segmentaires, variations post-zygotiques (PMID: 34007000). De plus, les variations du nombre de copies dans les exons 11 à 15 du gène PMS2 peuvent ne pas être détectées en raison d'un pseudogène hautement homologue. Si vous soupçonnez une variation du gène PMS2 , veuillez contacter le laboratoire. L'interprétation des résultats dépend fortement des informations cliniques et démographiques fournies au laboratoire.
Les variations sont interprétées conformément aux normes et lignes directrices du domaine (PMID : 25741868) par une généticienne moléculaire du CUSM accréditée par le CCMG. Seulement les variations cliniquement pertinents sont rapportées. Toutes variations pouvant être rapportées est confirmées par une méthode orthogonale. La classification des variations peut changer avec le temps à la lumière de nouvelles informations. Veuillez contacter le laboratoire si la réinterprétation d’une variation est requise.
Délai d'exécution : 4-6 semaines
Échantillon accepté :
- 2 x 4 mL de sang (tube EDTA, bouchon violet)
Soumettez votre demande de test en utilisant notre requête de génétique moléculaire et y joindre la fiche d'information clinique.