Des chercheurs québécois et internationaux identifient un nouveau gène du cancer du sein

Cette découverte pourrait avoir une incidence sur la prévention du développement du cancer du sein chez certaines familles

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Une équipe de chercheurs du Québec a joué un rôle déterminant dans l’identification d’un nouveau gène du cancer du sein lors d’une étude internationale menée par l'Université de Toronto et l'Université de médecine de Poméranie en Pologne. L'étude, publiée en ligne aujourd'hui dans la revue Nature Genetics, démontre comment des mutations du nouveau gène, appelé RECQL, sont fortement liées à l'apparition du cancer du sein chez deux populations de femmes polonaises et québécoises. Cette découverte pourrait avoir une incidence sur la prévention du développement du cancer du sein chez certaines familles.

« Nos travaux sont un premier pas excitant vers l'identification de tous les gènes qui sont associés au cancer du sein héréditaire », explique l'auteur principal, le Dr Mohammad Akbari, chercheur au Women’s College Hospital (WCH) et professeur adjoint à la Dalla Lana School of Public Health de l'Université de Toronto.

William Foulkes
Dr William Foulkes, coauteur de l'étude, qui a dirigé l'équipe de recherche au Québec. Photo : Fondation du cancer du sein du Québec..

« Cette découverte ajoute une autre pièce au casse-tête et aura des conséquences importantes pour les membres des familles porteuses des mutations dans ce gène. Nous pourrons, à l'avenir, mieux expliquer à certaines familles pourquoi leur cancer a eu lieu », explique l’un des coauteurs de l’étude, le Dr William Foulkes, généticien et chercheur à l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) à l'Hôpital général juif (HGJ), qui est aussi professeur titulaire de la chaire James McGill en médecine, en génétique humaine et en oncologie de l’Université McGill.

Environ cinq pour cent de tous les cas de cancer du sein sont fortement héréditaires, mais on croit ne connaître que la moitié de tous les gènes de prédisposition au cancer du sein.

Pour cette étude, environ 20 000 gènes différents ont été étudiés chez 195 patientes atteintes du cancer du sein et ayant de forts antécédents familiaux de cancer du sein, mais qui n’étaient pas porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2. Les patientes provenaient de deux populations – un groupe de Polonaises et un groupe de Québécoises – qui sont génétiquement homogènes.

Une équipe de chercheurs pluridisciplinaires basés au Québec de l'Institut Lady Davis de l'HGJ, de l'Université McGill et du Centre d'innovation Génome Québec ainsi que de l'Université Laval, dirigée par le Dr Foulkes, a fourni des données précieuses sur le groupe de patientes québécoises.

En collaboration avec le professeur Jan Lubinski, de Pologne, l'équipe de chercheurs canadiens a pu confirmer un lien entre le gène identifié – le gène RECQL – et le cancer du sein, en étudiant plus de 25 000 patientes et personnes non affectées de ces deux populations.

« Ce travail souligne, une fois de plus, que le défi d'identifier de nouveaux composants génétiques de la maladie nécessite la mise en place d’études à grande échelle impliquant de nombreuses équipes », ajoute le professeur François Rousseau, professeur aux départements de biologie moléculaire, biochimie médicale et de pathologie à la Faculté de médecine, Université Laval, qui est un des coauteurs de l'étude.

Des mutations du gène RECQL particulièrement récurrentes au sein des deux populations polonaise et québécoise ont été identifiées au cours de cette étude. Dans le groupe polonais, l’une des mutations RECQL a démontré une augmentation du risque de développer un cancer du sein cinq fois supérieure par rapport aux patientes sans mutation. Quant à la population québécoise, on observait un autre type de mutation RECQL beaucoup plus fréquemment chez les patientes atteintes d’un cancer du sein héréditaire, par rapport aux populations de contrôle.

Bien que les mutations RECQL semblent relativement rares, les auteurs estiment que jusqu'à la moitié des femmes porteuses de l’une de ces mutations sont vouées à développer un cancer du sein. Ils s’attendent à ce que des études soient faites prochainement dans d'autres pays.

Les chercheurs soulignent l’importance de recourir au dépistage des mutations génétiques, comme celles qui se produisent dans le gène RECQL, pour toutes les femmes ayant développé un cancer du sein. À l'avenir, il est permis d’espérer que des thérapies ciblées, basées sur le profil génétique d'une femme, pourront être sélectionnées.

 

Collaborateurs 

L’article Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility a été coécrit par CezaryCybulski, Jian Carrot-Zhang, WojciechKluźniak, Barbara Rivera, AniruddhKashyap, DominikaWokołorczyk, Sylvie Giroux, JavadNadaf, Nancy Hamel, Shiyu Zhang, Tomasz Huzarski, JacekGronwald, Tomasz Byrski, Marek Szwiec, Anna Jakubowska, Helena Rudnicka, Marcin Lener, Bartłomiej Masojć1, Patrica N Tonin, Francois Rousseau, BohdanGórski, Tadeusz Dębniak, JacekMajewski, Jan Lubiński, William D Foulkes, Steven A Narod, Mohammad R Akbar.

Financement 

Ces travaux ont été financés en partie par le Centre National polonais des Sciences, le Women’s College Research Institute, la Fondation Susan G. Komen, la Société de recherche sur le cancer, la Fondation du cancer du sein du Québec, et les Instituts de recherche en santé du Canada.

Liens connexes :

Nature Genetics : nature.com/ng

Lady Davis Institute
Jewish General Hospital
Université McGill
McGill University and Génome Québec Innovation Centre
Pomeranian Medical University
Research Institute of the MUHC
Université Laval
Women’s College Hospital (WCH)

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