De nouvelles frontières en conseil génétique au CUSM

Nous sommes heureux de mettre en lumière quelques avancées majeures en matière de conseil génétique au Centre universitaire de santé McGill (CUSM). Ces dernières années, des cliniques spécialisées ont vu le jour en réponse à une meilleure compréhension scientifique des informations codées dans notre ADN. En étroite collaboration avec l’Institut (IR-CUSM) ce corpus de connaissances en pleine expansion ouvre de nouvelles perspectives pour le diagnostic des maladies génétiques et la prestation de soins plus personnalisés.

Nous avons rencontré les conseillères en génétique Felicia Russo et Adrienne Atayan pour en savoir plus sur ces cliniques novatrices et sur les besoins en constante évolution auxquels elles répondent.

Nouvelles connaissances, nouvelles cliniques  

La Clinique de génétique rénale du CUSM a été créée en 2020 en réponse à des preuves de plus en plus nombreuses indiquant qu’environ 20 à 30 % des adultes atteints d’une maladie rénale chronique d’origine inconnue pourraient présenter une cause génétique sous-jacente. L’identification de la cause sous-jacente peut avoir des répercussions importantes sur le diagnostic du patient, sa prise en charge médicale, les membres de sa famille et la planification familiale. Elle peut également éclairer la planification d’une greffe de rein, en particulier lorsqu’un proche envisage de faire don d’un rein.

« Un proche peut souhaiter faire don d’un rein à un membre de sa famille atteint d’une maladie rénale chronique, mais des tests génétiques peuvent révéler que la maladie a une cause héréditaire », explique Felicia Russo, conseillère en génétique à la clinique. « Cette information aide l’équipe de transplantation à évaluer si un proche peut être un donneur compatible et réduit le risque de négliger une prédisposition héréditaire à la maladie rénale. »  

Felicia trouve son travail particulièrement gratifiant, car elle collabore étroitement avec le Dr Thomas Kitzler, généticien et clinicien-chercheur, ainsi qu’avec le service de néphrologie afin d’identifier les patients susceptibles de bénéficier de tests génétiques. Cet effort multidisciplinaire garantit que les patients et leurs familles bénéficient d’une évaluation plus ciblée.  

De plus, la clinique contribue à façonner l’avenir des services de génétique au Canada. Dans le cadre d’une étude nationale récemment financée, Felicia et le Dr Kitzler examinent la manière dont les services de génétique rénale sont offerts à travers le pays, en réunissant les points de vue tant des cliniciens que des patients. En cernant les lacunes dans les connaissances et les défis liés aux pratiques d’orientation, cette recherche vise à mettre en lumière des possibilités de rendre les services de génétique plus accessibles, équitables et durables, à mesure que ce domaine continue de se développer.  

Les mitochondries, la génétique et les risques émergents  

Les mitochondries sont des structures présentes dans nos cellules qui produisent une grande partie de l’énergie dont notre corps a besoin pour fonctionner. Les modifications génétiques affectant la fonction mitochondriale peuvent toucher plusieurs organes, notamment le cerveau, les muscles, les reins et les yeux. Adrienne Atayan est une conseillère en génétique dont le rôle spécialisé en génétique mitochondriale est soutenu par la Fondation Liam et la Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants.  

Son travail porte sur un domaine émergent du dépistage génétique, né des préoccupations concernant de rares effets indésirables à certains anesthésiques généraux chez les personnes d’ascendance vénézuélienne du côté maternel. En collaboration avec la généticienne Dre Daniela Buhas et des équipes d’anesthésiologie, Adrienne aide les patients à accéder au dépistage génétique.

« La Clinique de génétique mitochondriale se distingue par le fait que nous voyons les familles tous les quelques mois pour des bilans réguliers. Leur prise en charge implique un suivi médical plus continu, comprenant des tests métaboliques et la prise de suppléments vitaminiques, ou encore des régimes vitaminiques spécialisés », explique Adrienne. « Ces rendez-vous réguliers me donnent l’occasion de tisser des liens avec les familles au fil du temps, ce qui a été une expérience enrichissante pour moi. »

Ce ne sont là que deux exemples des services spécialisés de consultation génétique qui se mettent en place au sein du CUSM. Parmi les autres, mentionnons la Clinique du syndrome de mort subite inexpliquée, qui coordonne les évaluations génétiques pour les familles à la suite du décès inexpliqué d’un nourrisson ; un conseiller en génétique attitré au Centre de reproduction du CUSM, qui accompagne les personnes et les couples qui envisagent la fécondation in vitro (FIV) lorsqu’une maladie génétique est présente dans la famille ; la cardiogénétique à l’Hôpital général de Montréal, qui prend en charge les patients atteints de troubles cardiaques ; et la neurogénétique au Neuro, qui traite un large éventail de troubles neurologiques.

Il y a aussi la Clinique pédiatrique de prédisposition au cancer de l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME), qui a contribué à l’élaboration des « McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines » (MIPOGG), qui ont remporté un prix lors des Prix Hippocrate 2026.

Les cliniques spécialisées permettent aux conseillers en génétique d’acquérir une compréhension plus approfondie des personnes qu’ils accompagnent. Aujourd’hui, c’est la Journée des conseillers en génétique 2026, célébrée chaque année en novembre, et nous sommes reconnaissants que nos conseillers apportent des solutions novatrices aux personnes qui en ont le plus besoin.