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Fausses couches à répétition : et si la cause était génétique?

Une nouvelle étude suggère que le séquençage génétique de nouvelle génération pourrait fournir des réponses à certaines femmes aux prises avec des pertes de grossesses récurrentes et leur éviter de nouvelles fausses couches.

Montréal – Les fausses couches récurrentes affectent de 2 à 5 % des couples qui essaient de concevoir. Les causes varient grandement, et il est parfois impossible de les trouver. Ainsi, près de 50 % des couples ne trouvent pas d’explication satisfaisante pour les causes de leurs multiples pertes de grossesses, malgré une investigation clinique complète. La Dre Rima Slim, scientifique au sein du Programme en santé de l’enfant et en développement humain à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), et son équipe ont identifié, grâce au séquençage génétique de nouvelle génération, la cause des pertes de grossesses récurrentes chez une patiente ayant connu 16 fausses couches et aucune grossesse menée à terme sur une période de 15 ans. Dans une étude publiée dans The Journal of Medical Genetics, ils ont montré qu’une mutation sur le gène CCNB3, qui joue un rôle critique dans la division cellulaire menant à la création d’ovules normaux, serait à l’origine de la perte de l’embryon à chacune de ses grossesses.

Dre Rima Slim
Dre Rima Slim, scientifique au sein du Programme en santé de l’enfant et en développement humain à l’IR-CUSM et Professeure au Département de génétique humaine à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université McGill.

 « Les anomalies génétiques qui conduisent aux fausses couches à répétition peuvent survenir dans trois génomes différents, celui de la mère, du père et de la progéniture. Elles peuvent également être causées par des facteurs environnementaux qui affectent l’utérus, les spermatozoïdes ou les ovules et les interactions de ces facteurs avec les trois génomes. Cela génère une énorme complexité qui a retardé notre compréhension des fausses couches récurrentes, explique la Dre Slim, qui est également Professeure au Département de génétique humaine à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université McGill. Bien que le séquençage de nouvelle génération ne puisse identifier toutes les causes génétiques des fausses couches récurrentes, il pourrait bénéficier à certaines patientes. »

Chaque année, la Clinique sur les fausses couches du Centre de reproduction du CUSM accueille entre 100 et 200 couples en quête de réponses et d’aide pour concevoir. Le directeur du Centre et fondateur de la clinique, le Dr William Buckett, également co-auteur de l’étude, affirme que trouver une explication peut guider les couples dans leur démarche et leur éviter davantage de souffrance émotionnelle due aux échecs consécutifs.

« Le cas particulier illustré dans cet article met en lumière le besoin criant de poursuivre les recherches sur les causes des fausses couches récurrentes. Nous ne devrions pas nous tourner, sans fondement, vers des traitements coûteux et parfois dangereux, qui peuvent se révéler inutiles », soutient le Dr Buckett, qui a suivi la patiente de cette étude.

L’étude de la Dre Slim a été réalisée en collaboration avec le Centre d’innovation Génome Québec et l’Université de Pittsburgh. Ces résultats viennent consolider une étude menée en 2020 par des chercheurs de l’Institut Royan de biomédecine de la reproduction, en Iran, qui ont trouvé une mutation dans le même gène chez deux sœurs ayant aussi vécu de nombreuses fausses couches.

« Pendant près de 20 ans, la femme que nous avons suivie dans notre étude et son conjoint ont demandé l’aide de nombreux spécialistes à travers le monde et ont essayé de multiples traitements de reproduction assistée, sans succès. Si nous avions connu la cause plus tôt dans la vie reproductive de cette patiente, nous aurions pu lui dire que la meilleure option pour elle est le don d'ovules et la fécondation in vitro, dit la Dre Slim. Nous sommes heureux d’avoir identifié la cause des fausses couches vécues par ce couple et nous aimerions que davantage de femmes puissent bénéficier du séquençage génétique de nouvelle génération, une technologie de plus en plus accessible ».

À propos de l’étude

L’étude A protein-truncating mutation in CCNB3 in a patient with recurrent miscarriages and failure of meiosis I . a été réalisée par Maryam Rezaei, William Buckett, Eric Bareke, Urvashi Surti, Jacek Majewski et Rima Slim. Cette étude a été financée par la Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

DOI : 10.1136/jmedgenet-2021-107875

 

Personne-ressource pour les médias

Evelyne Dufresne
Agente d’information
Centre universitaire de santé McGill
evelyne.dufresne@muhc.mcgill.ca