Le corps est composé de milliards de cellules, chacune d’elle contenant notre matériel génétique. Les unités de ce matériel génétique sont appelées les gènes. Chaque gène a une fonction spécifique et tous ensemble, ils déterminent le fonctionnement de notre corps incluant la croissance et le développement, les traits tels la grandeur, la couleur des yeux et des cheveux, ou la façon dont une substance est transformée dans le corps.
 | Chaque individu a deux copies de chaque gène; il en reçoit une de son père et l’autre de sa mère. |
Lorsqu’il y a un changement génétique dans une copie d’un gène, cette copie ne fonctionne plus correctement. Un changement génétique est aussi appelé « mutation ».
 | Un individu porteur d’une condition génétique n’est pas atteint de cette condition et ne le sera jamais. Chez un individu porteur, une des deux copies du gène ne fonctionne pas correctement à cause d’une mutation (changement génétique). Par contre, l’autre copie du gène, qui est la copie fonctionnelle, fonctionne assez bien pour que l’individu ne soit pas atteint de la condition. |
Condition | Taux de porteur dans la population JA | Maladie de Tay-Sachs (TS)
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Maladie de Tay-Sachs (TS) | 1 porteur sur 30 personnes | |
Dysautonomie familiale (DF) | 1 porteur sur 32 personnes | |
Maladie de Canavan (MC) | 1 porteur sur 40 personnes | |
Les différents taux de porteur des conditions pour lesquelles un dépistage est offert par le CUSM varient de 1 sur 30 à 1 sur 40. Par exemple, l’illustration montre que si l’on prend 30 individus de la communauté juive ashkénaze (JA), 1 individu sera porteur de la maladie de Tay-Sachs et les 29 autres ne le seront pas. Les taux de porteur pour ces conditions chez les individus de descendance non-JA sont habituellement très faibles. | ||
Mode de transmission récessif
 Atteint Porteur Porteur Non-porteur | TS, MC et DF sont des conditions avec un mode de transmission récessif. Cela signifie que les deux conjoints doivent être porteurs de la même condition pour avoir un enfant atteint. Pour chaque grossesse, ils auront une probabilité de… • 25% d’avoir un enfant atteint, c’est-à-dire un enfant qui a reçu deux copies non-fonctionnelles de ses parents. • 50% d’avoir un enfant porteur, c’est-à-dire un enfant qui a reçu une copie fonctionnelle et une copie non-fonctionnelle de ses parents. • 25% d’avoir un enfant non-porteur, c’est-à-dire un enfant qui a reçu deux copies fonctionnelles de ses parents. |
En d’autres mots…
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Pour chaque grossesse, le couple a une probabilité de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint de la condition | Pour chaque grossesse, le couple a une probabilité de 3 sur 4 d’avoir un enfant non-atteint de la condition |
Condition | Probabilité qu’un couple JA ait |
Maladie de Tay-Sachs | Environ 0.07% (ou moins de 1 sur 1400) |
Dysautonomie familiale | |
Maladie de Canavan | |
Avant de se faire dépister, un couple JA a une probabilité de moins de 0,03% d’avoir un enfant atteint d’une de ces conditions. Si un membre de la famille de l’un des conjoints est atteint d’une des conditions, la probabilité du couple d’avoir un enfant atteint est augmentée. Si l’un des conjoints n’est pas d’origine JA, la probabilité du couple d’avoir un enfant atteint est grandement réduite. Savoir si votre conjoint(e) ou vous êtes porteur(se) d’une des conditions permettra de modifier votre probabilité et vous donnera un risque individualisé d’avoir un enfant atteint d’une des conditions génétiques juives. | |