Quelles étapes dois-je suivre afin de savoir si je suis porteur(se) d’une des conditions?
En quoi consiste le test?
Le test génétique est effectué à partir d’un échantillon de sang et consiste à rechercher certaines mutations spécifiques dans les gènes causant la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Canavan et la dysautonomie familiale. Ces mutations spécifiques, ou changements génétiques, sont celles étant retrouvées le plus fréquemment chez les individus atteints de ces conditions dans la communauté JA.
Quels sont mes résultats possibles?
Un résultat négatif pour une condition signifierait que vous n’êtes probablement pas porteur(se) de cette condition. Si votre résultat est négatif, il reste toutefois une minime probabilité que vous soyez porteur(se) de la condition puisque le test génétique ne vise pas à rechercher toutes les mutations possibles.
Un résultat positif signifierait que vous êtes porteur(se) de cette condition. Si votre conjoint(e) est d’origine JA, il/elle est éligible au dépistage afin de savoir si il/elle est porteur(se) de la condition.
Quels sont les résultats possibles pour mon/ma conjoint(e) et moi?
Si votre conjoint(e) et vous avez un résultat négatif pour la même condition, votre probabilité d’avoir un enfant atteint de la condition sera très faible. Aucun test supplémentaire ne sera donc requis.
Si l’un de vous a un résultat positif et l’autre a un résultat négatif pour la même condition, votre probabilité d’avoir un enfant atteint de la condition sera faible. Des tests génétiques supplémentaires pourraient être requis.
Si votre conjoint(e) et vous avez un résultat positif pour la même condition, vos probabilités seront 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint, 1 sur 2 d’avoir un enfant porteur et 1 sur 4 d’avoir un enfant non-porteur de la condition. Si telle est votre situation, il sera recommandé de rencontrer un conseiller en génétique afin de discuter de vos options de grossesse.
Si mon/ma conjoint(e) et moi sommes porteurs de la même condition, quelles seront nos options pour une future grossesse ?
Deux options seraient disponibles pour tester votre grossesse. L’une est effectuée pendant le 1er trimestre de la grossesse et l’autre est effectuée pendant le 2e trimestre. Les deux procédures permettent de savoir si le bébé est atteint de la condition, mais les deux ont aussi un risque augmenté de perdre la grossesse (fausse-couche).
Une autre option vous permettrait de savoir si le bébé est atteint de la condition avant la grossesse. Cette procédure est effectuée avec l’aide de la reproduction assistée. Les ovules et les spermatozoïdes sont recueillis et mis en contact en laboratoire. Après la fécondation, les embryons sont testés pour la condition spécifique et seulement les embryons non-atteints de la condition sont implantés dans l’utérus de la mère.
Choisir une procédure diagnostique comme option de reproduction est un choix personnel. D’autres options non-diagnostiques sont disponibles incluant 1) choisir de ne pas tester la grossesse ; 2) utiliser un donneur de sperme et/ou d’ovule ; et 3) adopter un enfant.