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Centre de la reproduction du CUSM | Traitements spécialisés pour la fertilité

La chirurgie reproductrice joue un rôle important dans la gestion de l’infertilité. Aujourd’hui, on a recours à des techniques peu invasives comme l’hystéroscopie et la laparoscopie. L’hystéroscopie est une technique qui permet aux gynécologues d’examiner l’intérieur de l’utérus au moyen d’un petit instrument télescopique inséré dans le vagin et le col de l’utérus. Le gynécologue peut ainsi vérifier si l’utérus est normal ou s’il y a présence de fibromes, de polypes, de tissu cicatriciel ou de toute anomalie comme un septum. La correction de ces anomalies par hystéroscopie est souvent suivie d’une grossesse spontanée et améliore les résultats d’une fécondation in vitro (FIV).

La laparoscopie est une intervention par laquelle le chirurgien fait une petite incision sous le nombril ou au-dessus de celui-ci pour y insérer un instrument qui lui permet de voir à l’intérieur de la cavité abdominale et d’examiner les organes internes. Elle est utilisée dans diverses conditions médicales comme l’endométriose, le kyste ovarien, la grossesse ectopique, le fibrome utérin et plusieurs autres.

La présence d’une poche contenant du liquide dans les trompes ou un blocage de celles-ci (hydrosalpinx) réduit les chances de grossesse après une fécondation in vitro. Le liquide dans la poche se déverse dans l’utérus, compromettant ainsi les chances de fécondation. En retirant l’hydrosalpinx par laparoscopie, on augmente le taux brut de natalité suite à une FIV.

La chirurgie reproductrice est également utilisée pour préserver la fertilité des femmes atteintes d’un cancer au d’autre maladie qui exige une radiothérapie ou une chimiothérapie. La préservation de la fertilité par chirurgie consiste à déplacer les ovaires hors du champ de rayonnement (par suspension des ovaires), le prélèvement et la congélation de tissu ovarien, et la transplantation de tissu ovarien.

Le Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une méthode relativement nouvelle. Néanmoins, déjà près de 2 000 enfants non atteints de maladie héréditaire sont nés dans environ 30 cliniques dans le monde à la suite d’un DGP utilisé pour dépister diverses anomalies génétiques. 

Les couples qui risquent de transmettre une maladie héréditaire à leurs enfants peuvent avoir recours au diagnostic génétique de préimplantation (DPI), une nouvelle méthode permettant de prévenir la naissance d’enfants atteints de maladies héréditaires. D’autres méthodes de diagnostic prénatal, comme l’amnio­centèse et le prélèvement des villosités choriales, impliquent de faire des prélèvements sur le fœtus dans le cadre d’une grossesse confirmée. Si l’on détermine que le fœtus est atteint, le couple doit alors décider d’interrompre ou non la grossesse. Certains couples peuvent connaître plusieurs interruptions de grossesse avant de concevoir un enfant en santé. 

Avec le DPI, on pratique la fécondation in vitro (FIV) pour dépister dès les premiers jours de la conception l’anomalie génétique responsable de la maladie héréditaire. Les couples peuvent alors choisir de faire transférer dans l’utérus de la mère seulement les embryons qui ne sont pas atteints, ce qui devrait entraîner une grossesse normale.

La Dre Asangla Ao, anciennement de l’hôpital Hammersmith de Londres, au Royaume-Uni, où est né le premier bébé à la suite d’un diagnostic de préimplantation en 1989, dirige la branche scientifique de l’équipe de DPI au Centre de la reproduction du CUSM.

 

Foire aux questions sur le DPI 

Q. Quelles maladies génétiques peut-on dépister à l’aide du DPI au Centre de reproduction du CUSM?

R. À l’heure actuelle, nous offrons le DPI pour dépister les affections liées au chromosome X, qui touchent seulement les garçons (p. ex. la dystrophie musculaire de Duchenne, l’hémophilie, l’adrénoleucodystrophie et la maladie de Hunter) en identifiant le sexe des embryons et en ne transférant que les embryons de sexe féminin. Nous offrons également le DPI pour dépister les anomalies d’un seul gène, comme la fibrose kystique – la délétion courante (delta F508), l’amyotrophie spinale et la maladie de Steinert. Nous effectuons aussi le dépistage de l’aneuploïdie et de la translocation de chromosomes qui sont la cause de fausses couches en début de grossesse. Nous pouvons faire un DPI pour toutes les anomalies d’un seul gène dont la mutation spécifique a été identifiée et pourvu que nous disposions d’une sonde génétique spécifique à la maladie. 


Q. Devrez-vous subir un traitement de FIV? Pourquoi?

R. Oui, la FIV est généralement nécessaire parce que pour effectuer un DPI, nous devons analyser les embryons dès le début de leur stade évolutif avant de les implanter dans l’utérus. Vous devrez donc en premier lieu prendre rendez-vous au Centre de reproduction du CUSM pour déterminer si vous répondez aux exigences de la FIV et du DPI. Pour ce faire, nous devrons connaître tous les antécédents médicaux et génétiques des deux partenaires et la femme devra subir un examen physique. De plus, nous prélèverons un échantillon du sang d’un ou des deux partenaires afin de déterminer quelles seront les épreuves diagnostiques que nous utiliserons pour analyser vos embryons. 

Pour certains patients, la maturation in vitro (MIV) sera conseillée pour le DPI plutôt que la FIV. Votre médecin vous expliquera pourquoi cette option pourrait être favorable dans votre cas.


Q. Qu’est-ce que le DPI implique? 

R. Au cours d’un cycle normal de FIV, plusieurs ovules peuvent être prélevés, dans le but d'obtenir de 5 à 6 embryons atteignent le stade où ils peuvent subir une biopsie. Pour effectuer le DPI, on prélève par micro­manipulation une ou deux cellules de chacun des embryons quand les ovules fécondés se sont divisés en huit cellules environ, ce qui se produit généralement tôt le matin du troisième jour suivant la fécondation. Ceci permet d’analyser le matériel génétique, ou ADN, de ces cellules pour voir s’il présente l’anomalie génétique responsable de la maladie héréditaire.

Lorsque nous aurons les résultats, nous vous donnerons rendez-vous à l’hôpital pour vous les expliquer en détail. Nous vous dirons aussi quels sont, selon nous, les embryons qui ont le plus de chances de s’implanter et d’entraîner une grossesse. 

Trop peu de grossesses sont survenues à la suite d’un DPI pour que nous puissions être absolument certains qu’il n’existe aucun risque que des anomalies ou des effets mineurs apparaissent plus tard dans l’enfance. Pour cette raison, nous vous demandons de bien vouloir permettre qu’un pédiatre examine votre bébé à sa naissance et suive son développement tout au long de son enfance.

Parfois, il peut y avoir un ou plusieurs embryons sains de bonne qualité restant après le transfert. Vous pouvez décider de congeler ces embryons (cryoconservation) afin qu'ils soient transférés dans un cycle ultérieur.


Q. Quel est le degré de précision du DPI?

R. L’analyse génétique de cellules uniques est très exigeante techniquement et elle est sujette à diverses erreurs. De plus, le jeune embryon humain présente un taux relativement élevé de cellules génétiquement anormales qui, si elles sont utilisées pour des fins d’analyse génétique, peuvent à l’occasion entraîner une erreur de diagnostic. Pour ces raisons, il est important que vous sachiez que le diagnostic que nous posons pour chaque embryon ne peut être précis à 100 %. Cependant, les réactifs que nous utilisons sont éprouvés rigoureusement et nous faisons tout ce qui est en notre pouvoir pour minimiser les erreurs techniques. 

Quelques erreurs de diagnostic ont déjà été rapportées, mais comme un test génétique différent a été utilisé dans chacun de ces cas, on ne peut en tirer des conclusions s’appliquant à votre cas. Néanmoins, si votre grossesse est confirmée, vous devriez envisager sérieusement la possibilité de vous soumettre à un diagnostic prénatal traditionnel, par prélèvement des villosités choriales ou par amniocentèse, pour vous assurer que le fœtus n’est pas atteint.